临床症状
1、Friedreich型共济失调:Friedreich型共济失调是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病,由Friedreich(1863)首先报道,本病具有独特的临床特征,如儿童期发病,肢体进行性共济失调,伴锥体束征,发音困难,深感觉异常,脊柱侧突,弓形足和心脏损害等。
(1)通常4~15岁起病,偶见婴儿和50岁以后起病者,男女均可受累,首发症状为进展性步态共济失调,步态蹒跚,左右摇晃,易于跌倒;2年内出现双上肢共济失调,表现动作笨拙和意向性震颤;在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失,出现小脑性构音障碍或暴发性语言,双上肢反射及部分患者双膝腱反射可保存,双下肢关节位置觉和振动觉受损,轻触觉,痛温觉通常不受累,双下肢无力发生较晚,可为上或下运动神经元损害,或二者兼有。
(2)患者在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射,足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴爪型趾,是常见的体征,也可以是未患病家族成员孤立的表现,进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病,心肌病有时只能由超声心动图检出,可导致充血性心力衰竭,是主要的死亡原因,其他异常包括视神经萎缩,眼球震颤(多为水平性),感觉异常,震颤,听力丧失,眩晕,痉挛,下肢疼痛和糖尿病等。
(3)查体可见跟膝胫试验和闭目难立征阳性,75%有上胸段脊柱畸形,约25%患者有视神经萎缩,50%伴弓形足,85%伴心律失常或心脏杂音,10%~20%伴糖尿病。
(4)辅助检查:①X片可见脊柱和骨骼畸形;MRI可见脊髓变细;②心电图常见T波倒置,心律失常和传导阻滞,超声心动图示心室肥大,视觉诱发电位波幅下降;③DNA分析FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。
2、脊髓小脑性共济失调:脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1~21,成年期发病,常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现),各亚型症状相似,交替重叠,遗传早现现象是SCA的典型表现,症状逐代加重。
(1)SCA共同症状体征:30~40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃,突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙,意向性震颤,眼球震颤,痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍,腱反射亢进,病理征,痉挛步态,音叉振动觉及本体觉丧失,通常起病后10~20年不能行走。
(2)除共同临床表现外,各亚型有各自的特点,如SCA1眼肌麻痹,上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失,眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩,面肌及舌肌纤颤,眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢,症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛,下视震颤,复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失,视网膜色素变性,心脏损害也较突出。
3、遗传性痉挛截瘫:多数呈常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传,大多在儿童起病,男性多见,主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪,早期症状为行走时双腿僵硬,不灵活,肌力减弱,由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态,膝,跟腱反射活跃,病理征阳性,感觉多无障碍,多数有弓形足,但不如Friedreich共济失调症明显,有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸,疾病缓慢进展,以后双上肢也受影响,如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍,吞咽困难,晚期括约肌功能也发生轻度障碍。
临床上仅根据各亚型特征性症状,体征确诊仍困难者(SCA7除外),可用PCR法准确判定亚型及CAG扩增次数,进行基因诊断。
初期一旦染病,就会导致伤口感染、瘀积子宫内膜增生,功能性出血等诸多病菌繁殖[详细]
2020-01-08 17:38:07对于不排卵伴随的症状和体征有一定了解,则有助于自我发现,及时就诊。1、闭经(无月经);2、月经周期不规则;3、月经稀少(月经次数减少);4、肥胖;5、严重体重下降;6、溢乳(乳房泌乳);7、多毛症(身体和脸部有不正常或过量的毛发生长)[详细]
2020-01-08 17:38:06证见头晕头痛,面红升火,口苦目赤,舌质红,脉弦数。每因烦劳而头晕,头痛加剧。肝阳眩晕:眩晕伴面红目赤,口苦易怒,重者肢麻震颤,眩晕欲仆,头痛,语言不利,恶心呕吐,舌红苔黄,脉弦数[详细]
2020-01-08 17:38:02中医认为,肝火是肝阳的表现形式,肝火旺就是肝的阳气亢盛表现出来的热象,多因七情过极、肝阳化火或肝经蕴热所致[详细]
2020-01-08 17:38:03职业性痤疮可发生于任何年龄,多见于脂溢性体质患者,任何接触部位均可发病,潜伏期大致为1~4个月。1、油痤疮接触部位发生多数毛囊性损害,表现为毛孔扩张、毛囊口角化、毳毛折断及黑头粉刺。常有炎性丘疹、毛囊炎、结节及囊肿[详细]
2020-01-08 17:38:01舌头上火症状为舌头颜色赤红、肿痛,伴有心中烦热、失眠、口渴喜饮、脸发红、小便黄。中医认为,“舌为心之苗”,可用牛黄清心丸、导赤片治疗。牙龈上火牙痛、牙龈红肿、牙龈出血,面赤发热。可用牛黄清胃丸、清胃散口服[详细]
2020-01-08 17:38:02妄想型精神分裂症主要有感知觉障碍、思维障碍、情感障碍及认知功能障碍,其具体临床表现如下叙述。一、妄想型精神分裂症的症状妄想型精神分裂症是精神分裂症的一种,以妄想与幻觉为主的疾病[详细]
2020-01-08 17:38:00皲裂时乳头表面有小裂口和溃疡,上皮浸软后也可表现为糜烂状,本病初期,小儿哺乳时乳头部有刀割样痛,继之出血或流黄水及表面结痂;如再吸吮,痂脱复结,裂口逐渐扩大,当病情发展,在乳晕下形成急性或亚急性蜂窝组织炎或乳晕局部的脓肿[详细]
2020-01-08 17:38:01以固定部位的筋骨关节反复发作性疼痛,麻木不已,活动受限,遇风寒加重等为主要表现的肢体痹病类疾病。主要表现:固定部位的筋骨关节反复发作性疼痛,麻木不已,活动受限,遇风寒加重等[详细]
2020-01-08 17:38:01宫寒,顾名思义就是子宫寒冷。百病起于寒,宫寒在妇科病及妇科不孕症中占一半以上,典型症状主要表现如下:1、发胖:寒者的另一表现是浑身发胖,并伴有气短乏力、失眠多梦、月经过少、不排卵等症状[详细]
2020-01-08 17:37:59