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血友病甲应该做哪些检查?

在本病的检查中所有内源凝血系统的筛选试验均可延长,包括部分凝血活酶时间(PTT)或激活的PTT(APTT),Biggs凝血活酶生成试验(TGT),简易凝血活酶生成试验(sTGT),血浆复钙时间和凝血时间(CT)。由于不同试验敏感性差别,在轻型和亚临床型病例可以正常,APTT试验也因试剂组合不同而对FⅧ:C水平存在敏感性差别,凝血酶原时间(PT)凝血酶时间(TT)均正常,出血时间(BT)一般正常,少数可轻度延长。由于硫酸钡吸附或氢氧化铝凝胶吸附的正常血浆含FⅧ:C和FⅪ:C而无FⅨ:C,因而用正常吸附血浆和血清作APTT纠正试验或:BiggsTGT可以明确血友病甲。乙和FⅪ的缺乏,FⅧ:C的测定可用一期法或二期法。一期法需要无FⅧ基质血浆,而二期法由于操作复杂现已较少使用,FⅧ:C测定由于试剂或操作者熟练程度等原因可有较大的误差。FⅧ抗原(FⅧ:Ag)测定可测定FⅧ蛋白质,有的患者正常或轻度减少而FⅧ:C几乎测不到,说明存在了功能异常的FⅧ分子,又称CRM。有的患者FⅧ:Ag和FⅧ:C均几乎测不到,称为CRM-。FⅧ:C以正常平均水平百分比或每毫升血浆含的单位(U)表示,U等于100%。

由于分子生物学技术迅速发展,虽然大多数实验室尚无条件,但在分子水平诊断血友病已成为可能,并已用于产前诊断和携带者检测。目前可使用间接基因诊断和直接基因诊断的方法,间接诊断方法多用基因连锁分析,需要有先证者,且先证者母亲为该分析位点杂合子。与血友病甲有关基因连锁的多态性遗传标志有3种:①限制性内切酶片段长度多态性(RFLP):国内外使用的多态性位点有BcLⅠ,HindⅢ,XbaⅠ,BgLⅠ等,使用单一多肽位点,杂合子检出率都不到50%,因此必须联合使用多个位点才能提高检出率,国外已达到90%以上;②可变数目串联重复顺序(VNTR)由于人类基因组含一些不同核苷酸重复顺序,这些串联重复顺序拷贝数不同,也可导致DNA限制性片段长度多态性,并用于间接基因诊断,位于FⅧ基因外和基因内紧密连锁的VNTR位点S52常用于分析,可用TapⅠ酶切和Southern印记法检出;③短重复顺序(STR)具有较高应用价值,已发现FⅧ基因内有2个STR,1个位于内含子13内,另1个位于内含子22中。

RFLP有很大实用性,也存在局限性。有时需要直接基因诊断,基因顺序直接测定可直接检测致病基因,对血友病做出最准确诊断,并对分子发病机制的研究提供依据。目前主要用变性梯度凝胶电泳(DGGE)和单链构象多态性分析(SSCP)结合顺序分析进行直接基因诊断。

根据病情、临床表现、症状、体征也可选择心电图、B超、X线、CT、MRI、生化等检查。

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