先天性支气管肺囊肿与支气管交通，常继发感染，出现咳嗽，咳痰或咯血，发热，或咳大量脓痰，与肺脓肿，支气管扩张相似。少数病人可有囊肿内大量出血，破溃至胸腔，产生自发性气胸或血气胸。体征因囊肿大小不同而异，较大囊肿充满液体，叩诊呈局部实音；较大气性囊肿叩诊可有局部鼓音，听诊时呼吸音减弱或消失；囊肿较小，位于肺实质内无继发感染，则可无任何症状和体征。其常用检查方法如下：
实验室检查
血气分析有低氧血症。继发感染时，外周血象有白细胞增高和中性粒细胞增高等。
辅助检查
1、X线检查
孤立的肺囊肿下叶较上叶多见。含液囊肿表现为圆形或椭圆形，密度均匀的阴影，边缘锐利；含气囊肿表现为薄壁环状透亮阴影，囊肿越大壁越薄；张力性肺囊肿体积可以很大，压迫正常肺组织，使肺纹理只表现在肺尖或肋膈角区，甚至将纵隔推向健侧；巨大含气囊肿甚至可以越过前纵隔疝入对侧胸腔内。并发感染的肺囊肿在X线上可见到囊肿周围浸润性炎症阴影，囊壁增厚；炎症吸收后，囊肿与周围组织形成粘连，X线形态不规则，呈胸膜肥厚粘连影，失去典型的圆形或椭圆形阴影。支气管囊肿在X线胸片上呈现为圆形或椭圆形，轮廓清晰，边缘光滑，密度均匀，没有分叶形状，没有钙化的阴影，附着在气管，主支气管壁的一侧边界，可因气管、主支气管壁的挤压而略平直，具有一定的诊断意义。附着在气管壁上的囊肿可随吞咽动作而上下移动。
2、支气管造影
支气管造影有助于确定肺囊肿的所在肺段。感染波及胸膜，使支气管发育停滞引起的肺囊肿在造影时显示支气管分支减少。造影剂一般不进入囊肿内，只有与支气管相通的气囊肿才有造影剂进入。这种肺囊肿容易继发感染，因此不宜做支气管造影。如确有必要，造影时，最好不用碘化油，而用容易吸收的泛影葡胺，有利于防止感染。
3、CT扫描
CT扫描对囊肿的大小及范围均能作进一步的了解，也有助于了解囊肿的密度以及囊壁的厚度，边缘是否光滑，便于与肿瘤鉴别。也可发现囊肿恶变引起的囊壁不规则阴影。另外，应避免穿刺活检，以防囊肿破裂，感染。
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