肾性氨基酸尿时一组尿中含不同氨基酸的疾病，故实验室检查也各不相同。
一、胱氨酸尿症
1、尿沉渣镜检或经酸化，浓缩和冷冻尿沉淀中可见六角形扁平结晶。
2、尿液硝基氢氰酸盐试验阳性。
3、尿色谱法测定尿胱氨酸排量每天大于300mg/L，此外尿中尚可测得吡咯烷与呱啶。
4、尿中含有大量胱氨酸，赖氨酸，鸟氨酸
二、二碱氨基酸尿症：尿中检出大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常，血中相应氨基酸降低。
三、高胱氨酸尿症：本病仅有肾小管对胱氨酸的转运障碍，空肠无相应的转运障碍，患者尿中仅胱氨酸排出量轻度增加，二碱氨基酸排量正常。
四、Hartnup病：实验室检查发现主要是特异性氨基酸尿，尿中为苏氨酸，丝氨酸，组氨酸，丙氨酸，而羟脯氨酸排出量正常，故可与全氨基酸尿区别，甘氨酸，脯氨酸和羟脯氨酸排出量正常，可与亚氨基甘氨酸尿区别，尿中二碱基氨基酸排出亦正常，可与胱氨酸尿区别，由于肠道转运障碍，肠道内氨基酸，尤其色氨酸经细菌分解产生大量吲哚代谢产物，硫酸吲哚酚（尿蓝母），吲哚基-3-乙酸可在尿中检出，粪检发现色氨酸，大量支链氨酸，苯丙氨酸，及其他氨基酸。
五、亚氨基甘氨酸尿：本病尿中包括脯氨酸，羟脯氨酸及甘氨酸。
六、二羟基氨基酸尿：本病由于小肠对谷氨酸，天门冬氨酸转运障碍，可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒（可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关），并有特异性氨基酸尿，尿检可见谷氨酸，天门冬氨酸增多。
七、蛋氨酸吸收不良综合征：尿中有大量苯丙酮酸与酪氨酸，尿中还有芹菜样特殊气味（系蛋氨酸尿与其降解产物α-羟丁氨酸所致）。
八、β-氨基酸尿：尿中β-氨基酸尿，牛磺酸，β-丙氨酸，β-异丁酸出现在全氨基酸尿，正常人过多食用肉类和海鲜食品时尿中也可出现牛磺酸。
常规进行X线腹部平片，造影，B超检查，常可发现双侧尿路多发性，阴影淡薄，大小不等的结石。
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