1、外周血
血红蛋白测定，红细胞计数，血细胞比容测定是诊断红细胞增多症的主要实验方法，表1列述了红细胞增多症的血象诊断标准，其中以血细胞比容和血红蛋白较准确，红细胞计数的影响因素较多。白细胞数在真性红细胞增多症时大多高于正常，而在应激性及继发性者多在10×109/L以下，除非合并感染；但在约25％真性红细胞增多症病例的白细胞数不增高，血小板数在真性红细胞增多症时约有半数以上病例高于400×109/L，最多可达1000×109/L以上，而其他原因的红细胞增多症患者血小板数多在正常范围。
2、骨髓检查
骨髓涂片检查对真性与继发性红细胞增多症的鉴别诊断有一定价值，两者在增生程度上差别不显著，但真性者粒与红细胞系统比例大致正常，粒，红与巨核细胞3系均增生，有时可见幼稚红细胞聚集成小堆；而继发性者常只有红细胞系统明显增生，粒与巨核细胞系统无异常，故粒细胞与红细胞系统比例减少，骨髓活检对两者的鉴别诊断意义更大，真性红细胞增多症骨髓切片显示粒，红，巨核细胞3系均明显增生，全部脂肪细胞为造血细胞所代替，有10％～20％病例的网状纤维增加，若有网状纤维增生，此为重要诊断依据；而继发性者切片中主要是红细胞系统增生，脂肪组织仍可存在，缺乏网状纤维。
3、血容量
在红细胞增多症的诊断中，用51Cr或99Tc标记法测定红细胞容量，同时测定全血容量及用125I或131I人血清白蛋白法测定血浆容量是重要诊断步骤，红细胞容量男性>36ml/kg体重，女性>32ml/kg体重即可诊断红细胞增多症；相对性红细胞增多症患者的血细胞比容高于正常，而红细胞容量正常，血浆容量较正常值常减少，有助于诊断。
4、血沉
血黏度红细胞沉降率常为1～2mm/h，血液黏度较正常为高，血液相对黏度与水之比为8∶1～10∶1(正常人为3、5∶1～5、4∶1)(Oswald或Hess黏度计测定)，全血相对密度增加，在1.061～1.083之间(正常男性1.055～1.065，女性1.048～1.059)。
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