青年人成年发病型糖尿病有哪些症状?(2)

MODY4特点为:①系胰同源区(hemodomine)转录因子IPF-1基因突变,该基因是调控胰腺早期发育和β细胞特异性基因,主要导致胰岛素的基因表达障碍;②发病年龄较晚,平均35岁(青年人),临床表现与MODY1相似,糖尿病较轻,无酮症和其他胰岛素缺乏表现,罕有并发症;③一般用饮食调控和口服降糖药治疗。

MODY5特点为:①系HNF-1β基因突变,突变基因位于染色体12q,也是一种移码基因突变(frameshiftmutation),在胰岛表达和调控胰岛的基因表达,1998年Horikawa等和Nishigori等在日本首先报道;②发病年龄<35岁,发生频率在英国为2.5%;③临床表现高血糖轻重程度不一,治疗酌情施行;④早期或先于糖尿病可发生肾脏改变。

MODY6特点为:由betaA2/NEORODI基因突变所致,该基因突变致使胰岛素分泌损害,发病年龄为青年,发生频率在英国为2%,糖尿病轻重不一,可发生糖尿病并发症(肾病,视网膜病)。

总之,上述6种是迄今为止所报道的MODY遗传变异型,但并不是所有调控胰岛素基因的转录因子突变都能引起MODY,应注意有人突变和MODY无关,临床上,疑诊MODY者可进一步做基因鉴定来确定诊断及分辨与其相关的基因突变类型。

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