心脏淀粉样变性症状不典型，但如同时出现巨舌、眼眶周围皮肤紫癜、不明原因的心脏扩大和心功能衰竭、肝脏肿大、蛋白尿、全身淋巴腺肿大、顽固性胸腔积液和全血细胞减少等应考虑有本病存在的可能性。 本病诊断有帮助的实验室检查有：①尿中Bence-Jone蛋白检查；②骨髓穿刺涂片检查，本病AL型骨髓中未成熟及成熟浆细胞所占比例超过15％，同时可看到骨髓瘤细胞；③AF型测定血浆中相关的变异性蛋白。 对诊断有帮助的辅助检查有：
1、胸部X线检查
心脏多呈轻度增大，与右心衰竭严重程度不成比例，透视下可见心脏搏动明显减弱，有的学者称之为“安静心”，常见肺淤血，胸腔积液。
2、心电图检查
普遍存在ST-T异常，大部呈现QRS低电压和异常Q波，虽然超声心动图发现左室肥厚，但心电图却无表现，各种心律失常均可发生，Roberts等54例尸检报告中的40例生前记录是：低电压占63％，异常Q波占83％；QRS波电轴偏移占73％，大部分为电轴左偏；起源性心律失常占73％，包括房颤，房性和交界性心动过速，室早；不同程度房室阻滞占45％，完全性束支阻滞占18％。
3、超声心动图检查
对本病诊断具有重要意义，其主要特点有：①左室呈对称性肥厚，室间隔亦增厚；②心脏增大程度较轻，室腔变小；③室壁僵硬，肥厚心肌中可见颗粒样增强光点；④大部分病人心室射血分数降低；⑤50％病人有心包积液。
4、活体组织检查
是本病最可靠的诊断方法，首先应对心外可疑组织或器官进行活检，近年报告采用穿刺法吸取腹部皮下脂肪组织活检，对AL型和AA型的阳性率分别可达95％和67％，而且操作安全简便，不同心外组织活检的阳性率，若心外组织活检不能明确诊断，则应行心内膜心肌活检。
一、检查：面色赤红，眼睛发红，舌质红，脉弦数。二、查体发现1、神经科方面：除一般的神经系统检查外，特别应注意有无自发性眼震、共济失调、听力障碍、眼底水肿及颅内压增高征[详细]
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