家族性出血性肾炎是怎么引起的?

家族性出血性肾炎,又称Alport综合征,是单基因遗传病,患者是杂合子。现代认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。

1、性连锁显性遗传:本病的主要遗传方式。因致病基因在X染色体上,故遗传与性别有关。母病传子也传女,子女得病机会均等,为50%。父病不传子,却传全部女儿。如此,家系中女性患者多于男性患者。但病情男重于女,因为女性还有一条正常的同源染色体(杂合子),而男性却无(半合子)。

2、常染色体显性遗传:1/7~1/3家系按此方式遗传。由于致病基因在常染色体上,故遗传与性别无关。患病父或母亲的儿女得病机会相同,均约一半,父病能传子。患者病情与性别无关,男、女病情严重度相似。

3、常染色体隐性遗传:1981年后本病才有此遗传方式的报道,现已受公认,但如此遗传的家系很少。

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