1、血液化验主要表现血K+、Ca2、Na+、PO43-偏低,血Cl-增高,血浆HCO3-减少,CO2结合力降低血氯升高,血HCO3-降低,血钾正常或降低。
2、尿液化验尿中无细胞成分,HCO-排泄分数多<5%,尿NH4+<500mmold=""24h=""na=""k=""ca2=""po43-=""ph="">5.5,尿钾排泄量增加。
3、负荷试验
(1)氯化铵试验:对可疑和不完全性Ⅰ型RTA常用试验;给受试者氯化铵0.1g/(kg·d),分3次口服,连续3天。第3天每小时留尿1次,测尿pH及血HCO3-,当血HCO3-降至20mmol/L以下时而尿pH>5.5,有诊断价值。有肝病者改用氯化钙1mmol/(kg·d),方法与阳性结果的判定同氯化铵负荷试验。
(2)尿铵测定:正常人尿铵排泄量约为40mmol/d,Ⅰ型RTA尿铵排泄量<40mmol>
(3)尿PCO2测定:5%碳酸氢钠静脉滴注,使血pH维持在0.5h以上;当尿pH>血pH时,尿PCO2>血PCO22.66kPa或更多则有诊断意义。即一旦尿液呈碱性,无论血HCO3-浓度是否恢复正常,如尿PCO2>9.3kPa可认为集合管H+分泌能力无异常。
(4)尿胱氨酸检查:近曲小管疾患时常存在胱氨酸尿,如阳性则有助于诊断(氰化物硝基氢氰酸盐试验:取尿液5ml加浓氨水1滴,5%的氰化钠3滴,呈紫红色反应为阳性)。在酸负荷试验中,如尿pH<5.5或更低,则诊断Ⅱ型RTA的亚型。
(5)碱负荷试验:
①口服碳酸氢钠法:从1mmol/(kg·d)开始,逐天加量至10mmol/(kg·d),酸中毒被纠正后,测血、尿HCO3-浓度与肾小球滤过率,计算尿HCO3-的百分率:尿中HCO3-量=尿HCO3-(mmol/L)×尿量(ml/min)/血浆HCO3-(mmol/L)×GFR。正常人尿HCO3-为零;Ⅱ型、混合型RTA>15%,Ⅰ型RTA<35=""4ml=""min=""5=""nahc03=""2h=""ph=""pco2=""hco3-=""ph=""hco3-=""30=""90min=""ph=""pc02=""hco3-=""60=""120min=""ph=""hco3-=""hco3-=""hc03-="">肾小球滤过量的15%,提示近曲小管HCO3-吸收障碍。尿HCO3-排泄分数=(尿HCO3-/血浆HCO3-)/(尿肌酐/血肌酐)。血浆HCO3-浓度正常时,Ⅱ型RTAHCO3-排泄分数>15%,Ⅰ型RTA<5%。此法可鉴别Ⅰ型、Ⅱ型RTA。
4、影像学检查KUB平片或IVP片中可发现鱼籽样肾结石。并可了解骨病情况。
5、超声波检查可了解肾脏有无钙化及结石。
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