骨髓增生异常综合征检查项目有染色体检查，血清乳酸脱氢酶测定，尿酸，糖原染色，叶酸测定，心电图，骨髓增生程度和血红蛋白等，具体描述见下面所示。
1、骨髓象：多为增生活跃或明显活跃，极少数增生减低。并有红系、粒系或巨核细胞系中任一系或两系或三系的病态造血。
2、骨髓活检：原始细胞分布异常，在骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞的聚集分布。
3、外周血：全血细胞减少是骨髓增生异常综合征患者最普遍也是最基本的表现，少数患者在病程早期可表现为贫血和白细胞或血小板减少，极少数患者可无贫血而只有白细胞和血小板减少，但随着病程进展，绝大多数都发展为全血细胞减少，骨髓增生异常综合征患者各类细胞可有发育异常的形态改变，外周血可出现少数原始细胞，不成熟粒细胞或有核红细胞。
4、骨髓细胞体外培养：大多数骨髓增生异常综合征患者骨髓细胞BFU-E，CFU-E，CFU-MK，CFU-GEMM集落均明显减少或全无生长。
5、生化检查：骨髓增生异常综合征患者可有血清铁，转铁蛋白和铁蛋白水平增高，血清乳酸脱氢酶活力增高，血清尿酸水平增高，血清免疫球蛋白异常，红细胞血红蛋白F含量增高等，这些都属非特异性改变，对于诊断无重要价值，但对于评估患者病情有参考价值。
6、骨髓组织化学染色：有核红细胞糖原染色呈弥漫阳性，病态巨核细胞糖原染色呈块状阳性。
7、细胞遗传学检查：Ph1染色体阴性;可见其它染色体异常。
8、其他：还有作者提出一些骨髓增生异常综合征的特殊亚型，如骨髓增生异常综合征伴有嗜酸粒细胞增多，白细胞染色质异常凝聚综合征等，这类报道多是个别病例报道，是否能构成特殊亚型，尚待更多观察。
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