骨髓增生异常综合征检查项目有染色体检查,血清乳酸脱氢酶测定,尿酸,糖原染色,叶酸测定,心电图,骨髓增生程度和血红蛋白等,具体描述见下面所示。
1、骨髓象:多为增生活跃或明显活跃,极少数增生减低。并有红系、粒系或巨核细胞系中任一系或两系或三系的病态造血。
2、骨髓活检:原始细胞分布异常,在骨小梁之间有原始细胞和早幼粒细胞的聚集分布。
3、外周血:全血细胞减少是骨髓增生异常综合征患者最普遍也是最基本的表现,少数患者在病程早期可表现为贫血和白细胞或血小板减少,极少数患者可无贫血而只有白细胞和血小板减少,但随着病程进展,绝大多数都发展为全血细胞减少,骨髓增生异常综合征患者各类细胞可有发育异常的形态改变,外周血可出现少数原始细胞,不成熟粒细胞或有核红细胞。
4、骨髓细胞体外培养:大多数骨髓增生异常综合征患者骨髓细胞BFU-E,CFU-E,CFU-MK,CFU-GEMM集落均明显减少或全无生长。
5、生化检查:骨髓增生异常综合征患者可有血清铁,转铁蛋白和铁蛋白水平增高,血清乳酸脱氢酶活力增高,血清尿酸水平增高,血清免疫球蛋白异常,红细胞血红蛋白F含量增高等,这些都属非特异性改变,对于诊断无重要价值,但对于评估患者病情有参考价值。
6、骨髓组织化学染色:有核红细胞糖原染色呈弥漫阳性,病态巨核细胞糖原染色呈块状阳性。
7、细胞遗传学检查:Ph1染色体阴性;可见其它染色体异常。
8、其他:还有作者提出一些骨髓增生异常综合征的特殊亚型,如骨髓增生异常综合征伴有嗜酸粒细胞增多,白细胞染色质异常凝聚综合征等,这类报道多是个别病例报道,是否能构成特殊亚型,尚待更多观察。
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