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地中海贫血检查 地中海贫血检查多久出结果

什么是地中海贫血

中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合,开发出一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序方法,对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测。可准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称“地贫”)。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(PLoS One)杂志上发表。

对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术(MPS)衍生了一项新技术--无创产前检测(NIPT)。目前,这一技术对于胎儿染色体非整倍体和单碱基变异的检测都已有成功的案例,但在胎儿致病性CNVs的检测方面鲜有报道。

无创产前致病性CNVs检测方法,首次采用高通量捕获测序,成功对常染色体隐性遗传病进行检测,使无创产前地中海贫血检测成为可能。相比于传统的筛查方法,该方法可大大提高检测的安全性。如果大规模应用在婚前、孕前和产前,可大幅度降低中、重型地贫发病率。

地中海贫血是全球高发性单基因遗传病,其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡,重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。中国长江以南为地贫高发区域,其中广东、广西、海南及云南四省的地贫发生率居全国之首,平均携带率高达10-20%,并以缺失型的α地贫最为多见,占70%以上。地贫患者会出现不同程度的贫血及脏器损伤,严重者在出生前死亡,目前尚无较好的治疗方式,需要进行大量输血维持或骨髓移植治疗,给社会和家庭造成沉重负担。

地中海贫血基因

地中海贫血是一种非常严重的疾病,特别是中间型和重型地中海贫血,会使得患者无法生存到成年,给家庭和社会带来沉重负担,而且治愈的希望是极小的。孕妇怀孕之后,需要做地中海基因检测,那么地中海基因检测多久可以出结果呢?

一、地中海贫血基因检测多久出结果

地中海贫血基因检测大概一百元左右。一般结果要7~15天。最快只要3天。建议最好去医院咨询一下。

二、什么是地中海贫血

地中海贫血,是一种较为罕见的先天性贫血疾病。就我国患病情况来看,多见于南方地区。患有该症状的病人,其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少,这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异,继而影响正常带氧能力,造成肝脾等功能受到损伤。

目前医学上还没有方法可以诊治该病,因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡,但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查,在排除有家族遗传疾病的情况下,再考虑是否造人,这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。

三、胎儿有地中海贫血怎么办

若经过专业检测,胎儿整体正常并无异样,或者是轻型地贫,那么正常保胎即可,无需再做其他措施。但倘若检测出为中间型或者是重型,建议准妈妈放弃这一胎,选择流产。因为此类胎儿生存能力极差,很容易在孕后期成为“死胎”。即使能够有幸降生,未来的日子也必须要靠输血存活,有的甚至要进行高风险,高金额的造血干细胞移植才能维持生命。

通过本文的介绍可以知道地中海贫血基因检测出结果是比较慢的,最早的话需要三天,最迟的话需要大约半个月的时间。如果你自己是地中海贫血的基因携带者,那么你生育的时候一定要特别的注意,积极做好地中海贫血基因检测,这样才能够避免地中海贫血的宝宝出生哦。

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