中脑和小脑的改变：
四叠体丘突融合，与大部分中脑形成鸟嘴状，并向下垂至小脑半球间，小脑向幕上突出呈宝塔状改变，并使颞叶与枕叶相应移位，小脑包绕脑干生长可突入两脑桥小脑角池，像一个双向生长的肿块，脑桥小脑角池中的小脑影与脑桥腹侧形成“三峰状”改变。
由于大脑镰发育不全，大脑中线区的脑回出现交错对插现象，脑室与脑池异常：
第四脑室较小，伸长并下移，正常第四脑室在轴位上应达岩部的上1/3，本病低于此水平，第三脑室轻度扩大，中间块增大，致第三脑室局部不相称狭窄，侧脑室不对称性扩大，枕角大于额角，尾状核头部压迫额角而呈凹形，下方变尖，冠状位显示清楚，透明隔常缺如，颅后窝脑池较小或闭塞，四叠体池扩大，90％有脑积水，常伴中脑水管狭窄或反折，常合并其他畸形，如神经元移行异常，颅底凹陷症，脊髓纵裂等。
Ⅲ型：CT表现为延髓，脑桥，小脑蚓部及小脑半球均下疝进入上颈部椎管，第四脑室常受压，并伴有脑积水，均有明显的颅底凹陷，枕骨大孔扩大及枕下部脑膜脑膨出，疝出的脑质常有继发性营养不良，并有小头畸形。
4、MRI检查
MRI检查为无创伤性检查，可清楚的显示颅后窝结构并能直接观察脊髓空洞，因此，特别适于诊断Arnold-Chiari畸形，与CT相配合可发现其他骨质畸形。
MRI诊断本病Ⅰ型，主要依据小脑扁桃体疝入椎管内，当小脑扁桃体低于枕骨大孔5cm以上则为病态，以正中矢状面T1加权像最适于观察小脑扁桃体的位置和大小，其MRI表现为：
①颅底颈椎畸形，基底动脉受压，颈椎与枕骨融合，颈2，颈3部分融合，Klippel-Feil综合征，颈椎隐性脊柱裂，②小脑扁桃体通过枕骨大孔尾端延长，延长至颈1占62％，延长至颈2占25％，延长至颈3占3％。