小脑扁桃体下疝畸形是因后颅凹中线脑 结构在胚胎期中的发育异常，小脑扁桃体向下延伸，或和延髓下部甚至Ⅳ脑室，经枕大孔突入颈椎管的一种先天性发育异常。本病患者需要做哪些检查可以确诊呢?下面介绍小脑扁桃体下疝畸形患者的需要做那些检查项目。
1、脑脊液检查：
腰穿CSF压力较低，压颈实验阳性，脑脊液蛋白含量增高，但很少超过1g/L，腰穿应谨慎，伴颅内高压者禁做。
2、颅椎平片
颅骨及颅椎平面可显示其合并的骨质畸形，如基底凹陷症，寰枕融合，脊柱裂，Klippel-Feil综合征。
3、CT扫描
CT扫描主要通过椎管和脑池造影并结合冠状扫描和矢状重建技术，来显示各种病理改变。
Ⅰ型：CT表现为：
①小脑扁桃体向下移位，程度不等地疝入椎管内，轴位像椎管上端脊髓背外侧两卵圆形软组织块影，向上与小脑相延续，脑池造影与冠状位显示更清楚，但应注意，小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm以内仍属正常范围，介于3～5mm为界限性异常，5mm以上则为病理状态。
②延髓与第四脑室位置正常，但第四脑室可延长。
③可伴脑积水(0％～40％)，④常合并脊髓空洞症等，约1/3～1/2患者有颅骨脊椎融合畸形。
Ⅱ型：CT表现除有Ⅰ型的表现外，尚有颅骨，硬膜，脑质，脑室与池等改变。
颅骨与硬膜改变：
出生时可见颅盖骨缺裂，出生后2～4周或数月内渐消失，小脑在狭小的颅后窝内生长，以至压迫侵蚀斜坡与颞骨岩部，轻者岩部后缘变平或凹陷，内耳道变短，严重者两岩部与斜坡形成一前凸的扇形改变，枕骨大孔增大，大脑镰发育不良或穿孔，以前中2/3最易受累，轴位及冠状位增强扫描见不到完整线状强化的大脑镰或线状强化中断，小脑幕附着于枕骨大孔附近，使颅后窝更为狭小，小脑幕孔扩大，失去正常的“V”形而形成“U”形。