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乳腺癌为何一恢复一病故? 乳腺癌基因检测要注意哪些(2)

曾晓华说,不少HER2阳性乳腺癌患者对靶向治疗药物的认识不够,非常依赖于传统的治疗方式,这需要从各个阶层、领域进行宣传和推广;但同时,由于HER2阳性乳腺癌靶向治疗药物相对于传统治疗来说,费用要高一些,也使得不少患者选择放弃靶向治疗药物。

曾晓华建议,可以将其纳入医保,以提升HER2阳性乳腺癌靶向治疗药物的可及性。

乳腺癌基因检测要注意哪些

乳腺癌发病的两大重要原因为环境和遗传,虽然环境因素扮演着主要角色,但仍有5%~10%乳腺癌的发病与高显性乳腺癌易感基因的缺陷直接相关。同时,随着分子生物学的迅速发展,基因检测在乳腺癌的辅助确诊和治疗决策的指导作用也日益突出。

近日,美国乳腺外科医师协会(ASBrS)呼吁所有乳腺癌患者(新诊断或有个人病史)都应该接受基因检测,并应向符合NCCN准则的无乳腺癌病史的患者提供基因检测,以评估其是否有遗传性癌症风险。此类检测应包括BRCA1/BRCA2和PALB2,以及适合临床情况和家族史的其他基因检测。

乳腺癌基因检测

BRCA1/2基因检测

研究数据表明,女性BRCA1基因突变携带者70岁前发生乳腺癌累积风险为57.0%-60.0%,70岁前发生卵巢癌累积风险为40.0%-59.0%;女性BCRA2基因突变携带者风险分别为49.0%-55.0%和16.5%-18.0%,相较于一般人群,BRCA1和BRCA2基因突变携带者乳腺癌发病风险提高了10-20倍。

BRCA1/2基因突变决定乳腺癌患者的治疗决策,NCCN指南推荐,对于适合单药治疗的HER2阴性复发或IV期(M1)乳腺癌患者,建议检测BRCA1/2胚系检测;BRCA1/2突变的患者,可以采用PARP抑制剂奥拉帕尼进行治疗。

评估无乳腺癌病史的人群遗传性乳腺癌的风险,NCCN指南建议如果满足下列标准中的一个或多个,就需要进一步的个性化风险评估、基因咨询及基因检测和管理。

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