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乳腺癌为何一恢复一病故? 乳腺癌基因检测要注意哪些(4)

ASBrS五大建议

所有专业医务人员都可以参与有关基因检测的患者教育和咨询,并就基因检测向患者提出建议和安排检测。然而,不同的研究小组中,有各种各样的小组可以测试不同的基因。专家们对于哪些基因应该在不同的临床情境中进行测试缺乏共识,对于风险的理解和某些基因突变的适当临床管理共识程度也存在差异。当病人的病史或检测结果复杂时,转诊至有资质的遗传顾问或遗传学专家可能有用。

所有乳腺癌患者都应接受基因检测。新诊断的乳腺癌患者或有乳腺癌个人史的患者应接受基因检测,这种检测应至少包括BRCA1和BRCA2基因以及PALB2基因。外科医生需要注意的是,任何突变的鉴定都可能影响局部治疗以及手术后的全身治疗。家庭成员也可能接受基因检测,这有助于预防癌症发生。

已经接受过基因检测的患者仍然可以从更新的,扩展的基因检测中受益。在2014年之前接受基因检测的患者不包括PALB2基因或其他潜在相关突变的基因检测,也不会对BRCA1或BRCA2基因进行大规模重组检测。因此,任何过去基因检测呈阴性的人都应考虑重新进行检测。

没有乳腺癌病史但符合现行NCCN指南的患者应接受基因检测。在测试尚未受乳腺癌侵袭的个体之前,可以首先测试其已受侵袭的亲属以便获取更多信息。如果无法做到这一点,也可以提供未受影响的个体测试,但应首先接受咨询以解释阴性结果的局限性。

患者需要了解,如果他们的检测结果不确定,那么不会采取临床措施。切莫根据不确定意义的突变做出临床决策,患者应根据其风险因素进行对应管理。

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