地中海贫血如何检测 胎儿有地中海贫血怎么办

地中海贫血如何检测

很多人会把地中海贫血与一般的贫血搞混淆了，以为这两种疾病是同一种类型，对它的重视程度不是非常高。其实很多人不了解地中海贫血的严重程度，它是一种比普通贫血严重许多的疾病，许多患了这个疾病的人最关心的一个问题就是它会遗传吗?下面让专家为您解答这个问题。

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。

而根据病情轻重的不同，又分为以下3型。

1、重型，又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨;

1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。

其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。

2、轻型，患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。

3、中间型，多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

从上述文章介绍中可以看出地中海贫血是具有遗传性的，患有地中海贫血的人最好不要生小孩，如果您也这方面的意向可以咨询一下专家，看看专家能给出什么样的建议。不管地中海贫血的严重程度如何，都要及时到医院去接受系统治疗，不可因为疏忽大意延误病情。

地中海贫血基因

地中海贫血是一种非常严重的疾病，特别是中间型和重型地中海贫血，会使得患者无法生存到成年，给家庭和社会带来沉重负担，而且治愈的希望是极小的。孕妇怀孕之后，需要做地中海基因检测，那么地中海基因检测多久可以出结果呢？

一、地中海贫血基因检测多久出结果

地中海贫血基因检测大概一百元左右。一般结果要7～15天。最快只要3天。建议最好去医院咨询一下。

二、什么是地中海贫血

地中海贫血，是一种较为罕见的先天性贫血疾病。就我国患病情况来看，多见于南方地区。患有该症状的病人，其体内的珠蛋白链会出现不足甚至是缺少，这会直接导致人体血红蛋白结构发生变异，继而影响正常带氧能力，造成肝脾等功能受到损伤。

目前医学上还没有方法可以诊治该病，因此重型地贫患者常常在婴幼儿时期就会不幸死亡，但此症依然可以有效预防。建议夫妻二人先去做好相关检查，在排除有家族遗传疾病的情况下，再考虑是否造人，这将有效地减少下一代患上地贫症的可能。

三、胎儿有地中海贫血怎么办

若经过专业检测，胎儿整体正常并无异样，或者是轻型地贫，那么正常保胎即可，无需再做其他措施。但倘若检测出为中间型或者是重型，建议准妈妈放弃这一胎，选择流产。因为此类胎儿生存能力极差，很容易在孕后期成为“死胎”。即使能够有幸降生，未来的日子也必须要靠输血存活，有的甚至要进行高风险，高金额的造血干细胞移植才能维持生命。

通过本文的介绍可以知道地中海贫血基因检测出结果是比较慢的，最早的话需要三天，最迟的话需要大约半个月的时间。如果你自己是地中海贫血的基因携带者，那么你生育的时候一定要特别的注意，积极做好地中海贫血基因检测，这样才能够避免地中海贫血的宝宝出生哦。