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dna检查 香港dna检查可以检查多少染色体(4)

母体外周血浆中胎儿游离DNA含量大概占全部游离DNA的3-13%,也有不同研究认为其含量稍高。由于大量来源于母体背景的游离DNA影响,需要选择超级灵敏的新一代分子生物学技术才可以在大数据量水平上对胎儿游离DNA的碱基序列做出准确判断。

早期的研究中,无创产前DNA分析对三体胎儿检测需要多个胎盘DNA或RNA标记,这使得试验非常耗时和昂贵[4]。经过改进和优化的技术称为大规模并行基因组测序技术,它使用一个高度敏感的检测方法,可以量化千万数量的DNA片段,与早期的技术相比,其可以准确地检测出13三体、18三体和21三体综合征。

2007年,周代星博士,香港中文大学Dennis

Lo教授,以及现任美国约翰霍普金斯教授的高远博士,开始合作研]究非侵入性的产前遗传学检测技术,首先于21号染色体三体综合征(即唐氏综合征)取得突破.

2010年,周代星博士,高扬博士等率领贝瑞和康团队探索针对唐氏综合征的无创DNA产前检测的临床应用,同时继续追求创新研发,实现了在唐氏综合征基础上对胎儿的爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)染色体疾病的产前检测.

2010年贝瑞和康与湘雅医院产前诊断中心、国家医学遗传学重点实验室、湖南家辉遗传专科医院合作进行一期临床试验——大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究。

2011年5月,北京贝瑞和康与北京协和医院正式合作,整合双方的技术平台优势,开展高特异性、高灵敏度、高准确性的无创DNA产前诊断工作,对2200份大规模临床样本进行结果分析,从而对该技术的卫生经济学指标进行科学评价。

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