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父母正常小孩会得苯丙酮尿症吗 苯丙酮尿症的症状

2024-12-03 12:00:05

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要由于一种酶的缺失导致苯丙氨酸无法顺利转变为其他氨基酸，从而引起苯丙氨酸流失和其他氨基酸的缺失。这种疾病多见于幼儿。

苯丙酮尿症是基因遗传性疾病。如果父母未患病但携带该病基因，他们的孩子有四分之一的概率正常，二分之一的概率成为携带者，剩下的四分之一则会患病。新生儿初期无明显症状，通常在两到三个月后开始出现症状，家长需在此期间及时带孩子就医。

苯丙酮尿症的症状包括：

刚出生的一个月内，患儿没有明显的患病症状。

一个月后，患儿可能出现发育迟缓、智商低于同龄人，特别是在语言方面表现尤为明显。

神经精神方面，部分儿童患者会出现轻微的多动症，如手脚突然不受控制地颤动和抽搐。

幼儿一岁后可能出现癫痫症状，表现为强烈的全身性痉挛，随着年龄增长，发作次数和强度会逐渐减少。

患儿皮肤和毛发颜色也会发生变化，常见湿疹现象，皮肤较白，毛发呈淡黄色或淡棕色，瞳孔颜色也较浅。

尽管现代医疗水平有所提高，但苯丙酮尿症目前仍无法完全治愈。治疗主要集中在控制和缓解癫痫、皮肤毛发等问题上，对于智力低下的症状尚无有效治疗方法。因此，一旦发现症状，应及时就医。

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