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婴儿听力筛查什么时候做 新生婴儿听力筛查什么时候做(2)

2020-03-16 13:42:14

“新生儿筛查”是在新生儿出生后的数小时或几天内开始实行的检测，它的结果可以用来提示、预防严重的疾病(包括死亡)。

听力损失是婴幼儿期最为常见的感觉障碍，遗传和多种环境因素都可能是致病原因，其中遗传因素可高达60%左右。遗传性耳聋最为常见的致病基因为GJB2，该基因可能导致先天性耳聋或迟发性耳聋;国人常见的另一种遗传性耳聋可表现为前庭导水管扩大，多表现为进行性、波动性或迟发性听力下降，其致病多与SLC26A4基因突变密切相关;耳聋相关基因GJB3的发现，实现了本土基因克隆零的突破，研究表明GJB3与迟发型高频听力损失密切相关;MTRNR1基因是与氨基糖苷类药物致聋相关的线粒体 DNA 突变，在临床上如果不采用基因筛查方法很难在药物致聋前发现和提前预知。

中国新生儿群体耳聋基因携带率高达4.26%，且致病基因型不为少见。作为世界人口大国，我国每年新增聋儿3-4万，因聋致哑的问题尤为突出，故新生儿人群行耳聋基因检测具有非常的临床意义。

自2012年起北京市新生儿耳聋基因筛查项目开始实施，通过基因筛查可发现遗传性聋患者，有效确保、提前遗传性耳聋的确诊时间，通过规避诱发因素减缓减轻耳聋的发生;可以发现药物敏感性耳聋基因携带者，通过用药警示预防耳聋;科学制定听力随访计划，避免言语发育期听力损失的忽视;明确大批耳聋基因携带者，以遗传咨询门诊作为阵地，对携带者及家族成员进行婚配生育方面的指导。新生儿听力及耳聋基因联合筛查的实施，必将为减少我国耳聋残疾人起到积极的贡献。

普遍新生儿听力筛查在发现先天性听力损失方面发挥着重要作用，但无法明确轻度、迟发性、渐进性或获得性的听力损失，通过联合耳聋基因筛查规避单独听力筛查漏筛的风险，强调听力随访和遗传咨询的重要性。建议基因筛查与听力筛查结合对新生儿听力损失及早发现及早干预;筛查阳性新生儿及家族成员有必要进行遗传学指导，遗传咨询应当包含预防、确诊、预后、治疗、生育方面的专业建议。

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