研究人员进行了20多年的全球努力，目的在于寻找诱发这些癫痫症的遗传原因，如今研究人员发现，基因STARD7和MARCH6的突变会分别诱发FAME2和FAME3。基因突变是一种称之为重复扩展的不寻常的类型，重复姓扩展通常与神经系统疾病发生直接相关，包括亨廷顿氏症、共济失调、自闭症和FAME。研究者Rafehi说道，阐明诱发这些障碍的遗传原因或能帮助研究人员通过重复姓扩展来诊断FAME患者和其它神经系统疾病的患者。

遗传诊断对于患者非常重要，因为其能够给出患者诊断结果并能帮助开发潜在的治疗手段。研究者表示，首次怀疑患有FAME的家庭可以转诊进行检测，并有很高的机会获得改变一生且确定的遗传诊断。

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研究人员利用exSTRa工具就能够识别出家族姓FAME患者机体中发生突变的基因；研究者Bennett说道，很多患者往往会等待很多年才知道自己的病因，即使其已经有了后代。识别出与FAME相关的基因或许对于深入理解该病的发病机制非常重要，基于本文研究结果，研究人员或许蕞终有望开发出FAME患者的诊断和治疗方法。

一个老生常谈的问题

研究者Rafehi表示，我们开发的软件能够帮助研究人员追踪MARCH6突变的遗传家族树，通过对比该突变周围的DNA序列，我们发现，所有FAME3亚型患者均携带着相同的MARCH6突变，这就表明其或许都是远亲，如今研究人员就能够推断出MARCH6突变的年龄，而且FAME3或许始于253代以前欧洲人群机体中单一自发的突变，即大约5000多年前。研究者推测，这种基因突变的年龄或许并不仅仅是一个好奇的问题，其还能够提供关于疾病和其传播模式相关的重要信息。