1、主动脉下室间隔缺损伴肺动脉狭窄：临床表现与法洛四联症相似，不同程度的肺动脉狭窄可伴有不同程度的青紫，可在生后1岁以内即出现，当狭窄严重时，早期即可出现青紫，乏力，活动后气促，蹲踞及高血红蛋白血症，体格检查可发现有青紫和杵状指（趾），心前区搏动弥散，左侧胸骨旁2～4肋间可及4～5/6级的喷射性收缩期杂音，高位左侧胸骨旁可及震颤，第1心音正常，第2心音单一，有时在心尖区可及第3心音。
2、肺动脉下室间隔缺损伴或不伴有肺动脉狭窄：临床表现与完全性大血管转位伴室间隔缺损相似，通常在婴儿期即表现为青紫和充血性心力衰竭，如伴有肺动脉狭窄时，青紫出现时间更早但常无心力衰竭表现，在伴有水肿时，婴儿早期即可有心功能衰竭，青紫和股动脉搏动减弱或消失，体格检查可发现典型的青紫和杵状指（趾），身高，体重明显落后于同龄人，心前区隆起且心尖搏动弥散，在左侧胸骨旁可及高调IR2～3/6级收缩期杂音，当伴有肺动脉狭窄时则可及3～4级响亮的收缩期杂音，第2心音通常响亮而单一，肺血流量增加者可在心尖部闻及滚动样舒张期杂音。
3、主动脉下室间隔缺损不伴肺动脉狭窄：临床表现与大型室间隔缺损伴肺动脉高压类似，通常青紫轻微但气急和充血性心力衰竭表现明显，有反复的上呼吸道感染，左侧胸骨旁可及3～4/6级的全收缩期杂音伴震颤，心尖区可及舒张期杂音及第3心音。
4、主动脉下室间隔缺损伴肺血管阻塞性疾病：如上组类型伴有器质性肺高压时，此时肺动脉血流减少，心功能衰竭及反复呼吸道感染少见，可出现青紫和杵状指（趾），体格检查常无杂音闻及，第2心音响亮而单一，同时可及肺动脉反流所致的舒张期杂音。