小儿先天性甲状腺功能减低症的主要特点是生长发育落后、智能低下和基础代谢率降低。
一、新生儿及婴儿
大多数新生儿无甲低症状和体征，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如小儿面部臃肿、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。
二、幼儿和儿童期
多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。患者的表现主要有以下几点：
1、特殊面容：头大、颈短、面部臃肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁宽平、唇厚舌大、舌外伸、毛发稀疏、表情淡漠、反应迟钝。严重可产生黏液性水肿、昏迷。
2、生长发育迟缓：患者表现为躯体长、四肢短、骨龄发育落后。
3、心血管功能低下：脉搏微弱、心音低钝、心脏扩大，可伴心包积液、胸腔积液。
4、消化道功能紊乱：纳呆、腹胀、便秘、大便干燥、胃酸减少。