多发性遗传性骨软骨瘤患者，男性多见，有显著的家族遗传病史。所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长骨的干骺端最多见，常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多。 早期肿瘤小，常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块，发生畸形，压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神径时(特别是腓总神经)可引起相应的症状。多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形畸形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸廓变形。
多发性遗传性骨软骨瘤患者，男性多见，有显著的家族遗传病史。所有的软骨内化骨的骨骼均可发病，其中以四肢长骨的干骺端最多见，常对称性发生，下肢发病多于上肢，下肢以膝关节周围骨骼最多。 早期肿瘤小，常无症状，一般在儿童和青春期由于骨赘增生成肿块，发生畸形，压迫附近软组织而疼痛时方被注意而发现。肿瘤在关节附近可影响关节功能，压迫神径时(特别是腓总神经)可引起相应的症状。多发性骨软骨瘤病在儿童早期就可发现，到青少年时，前臂可发生弓形畸形，手向尺侧偏斜，有时可有骨盆和胸廓变形。