肠狭窄 唇腭裂 短头畸形 耳垂小 耳朵位置低 反应迟钝 高腭弓 共济失调
Down综合征(Down’s syndrome)也称21三体综合征(trisome 21 syndrome)和先天愚型等，这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600，是精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10％。
Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，Langdone Down(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合征，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起，并提倡用21三体综合征的名称，在1970年丹佛会议上得到承认。
除Down综合征之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征，18三体综合征，猫叫(Criduchat)综合征，脆性X染色体综合征，环状染色体综合征，Klinefelter综合征，Turner综合征，Colpocephaly综合征，Williams综合征，Prader-Willi和Angelman综合征，Rett综合征等。