据了解甲状腺囊肿约占结节性甲状腺肿的5％～20％。甲状腺结节或腺瘤压迫周围静脉，造成局部血液循环障碍，组织缺血，发生变性、坏死，间质内淤血水肿，液体积聚而形成囊肿。如果血管发生破裂，则形成囊肿合并出血。根据囊内容物的性质，可分为胶性囊肿、浆液性囊肿、出血性囊肿、坏死性囊肿和混合性囊肿。胶性囊是由甲状腺滤泡相互融合而成，囊液黏稠，淡黄色，为未碘化的甲状腺球蛋白；而浆液性囊肿多为甲状腺结节或腺瘤退化而成，囊液稀薄无色；其出血性囊肿的囊液为陈旧性血液，呈咖啡色；且坏死性和混合性囊肿的囊液多为坏死组织和陈旧性血液组成。单纯性甲状腺囊肿并不多见，临床上更常见的结节性甲状腺肿部分合并囊性变。这是由于甲状腺肿大后，部分组织的血管出血或被吸收，形成多个小的囊肿，多个囊肿融合就形成大的囊肿。
