四、补体缺乏症
原发性补体缺乏非常少见，C1，C2，C3缺乏的临床综合征类似于系统性红斑狼疮，或某些其他结缔组织病，所不同者是不出现抗DNA抗体，患者对感染易感性并无明显增高，如果发生肺炎，则多继发于败血症，C1q缺乏常伴随于低丙种球蛋白血症，C1抑制物缺乏很常见，临床表现为遗传性血管性水肿，呼吸道黏膜水肿可以是致命性的，与感染有关的是C3缺乏，C5～8缺乏和补体旁路缺陷，经典激活途径和旁路激活途径在C3汇合，故C3在宿主防御机制中起关键性作用，I型C3缺乏见于先天性睾丸发育不全综合征，即K1einfelter综合征，是由于C3灭活因子缺乏致C3不断活化而被消耗，Ⅱ型C3缺乏常伴脂肪营养不良，缘于血清C3转化酶的存在而使之降解所致，C3缺乏症患者对有荚膜细菌的易感性增高，常发生呼吸道，中耳，脑膜，皮肤的反复化脓性感染，C5～8具有溶解病原体的作用，其缺乏势必削弱对病原微生物的清除，但孤立性C5～6缺乏甚为少见，补体旁路缺陷为近年来所认识，见于镰状红细胞贫血，患者不仅缺少对肺炎链球菌的耐热调理素，不能产生抗体反应，而且利用补体旁路代偿的能力降低。
五、先天性胸腺发育不全
本病是由于作为胸腺和甲状旁腺原基的第3，4对咽囊胚胎发育异常所引起，完整的临床综合征包括胸腺发育不全，甲状旁腺组织缺如，先天性心脏病和面部畸形，称为DiGeorge综合征，免疫学上患者血液T淋巴细胞缺乏，淋巴细胞绝对计数在正常下界水平，淋巴结深皮质区T淋巴细胞亦缺少，T淋巴细胞功能如对植物血凝素(PHA)的增殖反应受抑，血清免疫球蛋白通常在正常范围内，对致敏原的抗体反应正常或降低，多数患儿出生后数天内即因心脏异常和低钙抽搐而疑及诊断，实验室检查则可进一步提供佐证，一般多在1月内死亡，幸存者(多数为不完全型)常发生巨细胞病毒和卡氏肺孢子虫肺炎以及革兰阴性杆菌败血症。