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遗传性共济失调有哪些症状(2)

2、脊髓小脑性共济失调:脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1~21,成年期发病,常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现),各亚型症状相似,交替重叠,遗传早现现象是SCA的典型表现,症状逐代加重。

(1)SCA共同症状体征:30~40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃,突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙,意向性震颤,眼球震颤,痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍,腱反射亢进,病理征,痉挛步态,音叉振动觉及本体觉丧失,通常起病后10~20年不能行走。

(2)除共同临床表现外,各亚型有各自的特点,如SCA1眼肌麻痹,上视不能较明显;SCA2上肢腱反射减弱或消失,眼球慢扫视运动较明显;SCA3肌萎缩,面肌及舌肌纤颤,眼睑退缩形成凸眼;SCA8常有发音困难;SCA5病情进展非常缓慢,症状较轻;SCA6早期大腿肌肉痉挛,下视震颤,复视和位置性眩晕;SCA10纯小脑征和癫痫发作;SCA7视力减退或丧失,视网膜色素变性,心脏损害也较突出。

3、遗传性痉挛截瘫:多数呈常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传,大多在儿童起病,男性多见,主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪,早期症状为行走时双腿僵硬,不灵活,肌力减弱,由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态,膝,跟腱反射活跃,病理征阳性,感觉多无障碍,多数有弓形足,但不如Friedreich共济失调症明显,有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸,疾病缓慢进展,以后双上肢也受影响,如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍,吞咽困难,晚期括约肌功能也发生轻度障碍。

临床上仅根据各亚型特征性症状,体征确诊仍困难者(SCA7除外),可用PCR法准确判定亚型及CAG扩增次数,进行基因诊断。