临床症状
1、Friedreich型共济失调：Friedreich型共济失调是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，由Friedreich（1863）首先报道，本病具有独特的临床特征，如儿童期发病，肢体进行性共济失调，伴锥体束征，发音困难，深感觉异常，脊柱侧突，弓形足和心脏损害等。
（1）通常4～15岁起病，偶见婴儿和50岁以后起病者，男女均可受累，首发症状为进展性步态共济失调，步态蹒跚，左右摇晃，易于跌倒；2年内出现双上肢共济失调，表现动作笨拙和意向性震颤；在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失，出现小脑性构音障碍或暴发性语言，双上肢反射及部分患者双膝腱反射可保存，双下肢关节位置觉和振动觉受损，轻触觉，痛温觉通常不受累，双下肢无力发生较晚，可为上或下运动神经元损害，或二者兼有。
（2）患者在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射，足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴爪型趾，是常见的体征，也可以是未患病家族成员孤立的表现，进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病，心肌病有时只能由超声心动图检出，可导致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因，其他异常包括视神经萎缩，眼球震颤（多为水平性），感觉异常，震颤，听力丧失，眩晕，痉挛，下肢疼痛和糖尿病等。
（3）查体可见跟膝胫试验和闭目难立征阳性，75％有上胸段脊柱畸形，约25％患者有视神经萎缩，50％伴弓形足，85％伴心律失常或心脏杂音，10％～20％伴糖尿病。
（4）辅助检查：①X片可见脊柱和骨骼畸形；MRI可见脊髓变细；②心电图常见T波倒置，心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降；③DNA分析FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。