当前位置:健康频道 >

神经系统遗传病有哪些症状

一、神经系统遗传病依据遗传方式,也可分为四大类

1、单基因遗传病:是单个基因发生碱基替代,插入,缺失,重复或动态突变引起的疾病,遗传方式包括常染色体显性,常染色体隐性,X连锁隐性,X连锁显性和动态突变性遗传等,临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良,遗传性脊髓小脑性共济失调,腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等,其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调,如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致,后者编码铜转运ATP酶的β多肽,导致铜代谢性障碍;植烷酸贮积病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羟化酶基因突变所致。

2、多基因遗传病:是1个以上基因突变的累加效应与环境因素相互作用所致的疾病,癫痫,偏头痛和脑动脉硬化症等是常见的神经系统多基因遗传病。

3、线粒体遗传病:由线粒体DNA突变所致,为母系遗传,包括线粒体肌病,线粒体脑肌病,线粒体脑病等,Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失,证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因,建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。

4、染色体病:由染色体数目或结构异常所致,如唐氏综合征患者体细胞中多了一个21号染色体。

二、神经系统遗传病的共同性和特征性症状

1、共同性症状和体征:包括智能发育不全,痴呆,行为异常,语言障碍,痫性发作,眼球震颤,不自主运动,共济失调,行动笨拙,瘫痪,肌张力增高,肌萎缩和感觉异常,以及面容异常,五官畸形,脊柱裂,弓形足,指趾畸形,皮肤毛发异常和肝脾肿大等。

2、特征性症状和体征:如肝豆核变性的K-F环,黑矇性痴呆的眼底樱桃红斑,共济失调毛细血管扩张症的结合膜毛细血管扩张,结节性硬化症的面部血管纤维瘤等。