对于重型β地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施。造血干细胞移植（包括骨髓、外周血、脐血）是根治本病的惟一临床方法。轻型地中海贫血不需治疗，应注意休息和营养，积极预防感染，并适当补充叶酸和维生素E。
一、输浓缩红细胞
1、低量输血仅适用于中间型β地中海贫血，不主张用于重型β地贫。单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。
2、高量输血以使患儿生长发育接近正常，并防止骨骼病变。
二、脾切除术
脾切除术可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
三、铁螯合剂
因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛，以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷，易合并血色病，损害心、肝、肾及内分泌器官功能。当患者体内的铁累积到20g以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗。
四、异基因造血干细胞移植（HSCT）
目前能根治重型β地贫的方法，包括骨髓移植（BMT）、脐血移植（UCBT）、外周血造血干细胞移植（PBSCT）和宫内造血干细胞移植（IUSCT）。
五、基因治疗。
从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗，其途径有以下两种：
1、将正常的β珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞，以纠正β地中海贫血的遗传缺陷。
2、采用某些药物调节珠蛋白基因的表达。以平衡α、β珠蛋白的肽链水平。目前临床应用以调节珠蛋白基因表达的药物有白消安(马利兰)、羟基脲、丁酸盐、阿糖胞苷(Ara-C)、红细胞生成素(Epo)和异烟肼(雷米封)等。