新生儿苯丙酮尿症
患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,症状随生长发育逐渐出现,并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小,同时身上有一种特殊的霉臭气,尿有一种鼠臭味,有时有癫痫发作。
1、出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状,
2、头围较小,在出生时头发尚黑,生后数月因黑色素合成不足,头发由黑色逐渐变为棕色或黄色,虹膜颜色变浅;
3、皮肤逐渐变白,多数患儿面部长出湿疹样皮疹;
4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味;
5、生后3个月表现生长发育落后和智力低下,逐渐加重,半数以上病例IQ<35,仅5%患儿iq>68。年长儿约60%有严重的智能障碍。
6、2/3患儿有轻微的神经系统体征,如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等,严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作,常在18个月以前出现,可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。
7、大多数有烦躁,抑郁等精神症状,情绪不安、精神紧张、兴奋、易激惹、呈痴呆样面容。可出现一些行为、性格的异常,如忧郁、多动、自卑、孤僻等。
新生儿苯丙酮尿症症状和甲低
新生儿苯丙酮尿症是新生儿罕见疾病的一种,属于氨基酸代谢病,宝宝如果得了新生儿苯丙酮尿症是不易发现的,那么新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢?
首先,在外表上新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状,由于黑色素合成减少,故患儿头发颜色色浅,干枯,没有色泽;头围比较小,乳牙生长的慢;汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味;有的早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。
其次,智力发育上,新生儿苯丙酮尿症的患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显,尤其是语言发育障碍,这些表现都提示大脑已经受到损伤,部分患儿还合并有癫痫发作,多在生后18个月内出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常,如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
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