先天性无阴道是由于胚胎发育过程中内外因素的影响，胚胎细胞基因突变导致胎儿发育过程中副中肾管发育异常所致。患者一般为正常女性染色体核型，生长发育正常，具有女性第二性征，外阴一般发育正常，但先天性阴道缺失，可伴有子宫及双侧附件发育畸形。多无正常子宫，输卵管细小，卵巢发育及功能正常。女性化睾丸患者比较少见。

绝大多数先天性无阴道患者，在相当于正常女性阴道口的地方，只有锁定的阴道前庭粘膜，没有阴道痕迹。部分患者阴道前庭有浅凹陷，或盲端阴道少于3cm。

部分患者可伴有无子宫畸形，在正常子宫位置可见增厚的条状组织或始基子宫。约10%的先天性无阴道女性可有部分子宫发育和功能性子宫内膜，可在青春期和雌孕激素的作用下增生脱落，形成经血并滞留在子宫腔内，导致周期性下腹痛。

对于先天性无阴道患者，其治疗主要是手术，手术是阴道重建。常用的手术治疗方法是将尿道膀胱与直肠分离，形成隧道进入腹腔，然后在隧道表面形成人工阴道，临床常用腹膜覆盖，即腹膜代阴道成型。术后阴道模具需要长期扩张阴道，防止人工阴道粘连。