地中海贫血是一种常染色体基因缺乏的遗传性疾病。它是地区性的。广东和广西发病率较高。因此,注意婚前或孕前检查可以预防地中海贫血儿童的出生。那么,如果孕妇发现地中海贫血呢?胎儿能出生吗?我相信这是许多地中海贫血孕妇想知道的。
由于地中海贫血是一种常染色体遗传病,无论男女都可以遗传。地中海贫血孕妇一般是轻度无症状基因携带者,怀孕后有25%的机会遗传给下一代。如果男性是正常健康的人,那么孕妇生下的有病变基因的孩子就会像母亲一样成为无症状的携带者。如果该男子也是地中海贫血基因携带者,他们的孩子遗传这种疾病的概率将增加1.5倍,也就是说,75%可能遗传这种疾病,其中50%可能成为父母的轻度无症状携带者,25%可能成为重度地中海贫血患者。重症患者通常很难生存,或者他们需要终身输血来维持生命。因此,地中海贫血孕妇首先需要检测孕妇染色体,确定自己的基因类型,然后进行男性基因检测,看看男性是否是地中海贫血基因携带者,如果是,孕妇需要进一步检查胎儿羊水或脐带血染色体,以确定胎儿基因类型,如果重,需要终止妊娠,以防止缺陷出生。轻携带者可以继续怀孕直到分娩。