孕前不需要空腹检测染色体。人类遗传疾病可分为六类:①染色体疾病;②基因组疾病;③单基因遗传病;④多基因遗传病;⑤线粒体遗传病;⑥体细胞遗传病。
1.染色体疾病是一种遗传性疾病,导致新生儿出生缺陷最多。染色体异常包括染色体数量异常和结构异常。染色体数量异常包括整倍体(如三倍体等)和非整倍体(如21-三体、18-三体) 13-三体、47、XX综合征、45、X综合征等。)异常;结构异常包括缺失、重复、易位、倒置、插入、等臂和环形染色体。目前还没有有效的先天性染色体疾病治疗方法,要争取早期诊断,达到优生优育的目的。
2.基因组疾病是由基因组DNA异常重组引起的微缺失和微重复,或基因结构的完全破坏引起的一种临床表现异常的疾病。
3.单基因遗传疾病是由单位点或等位基因变异引起的疾病,也被称为孟德尔遗传州。包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传x链和Y链的经典孟德尔遗传方法 锁遗传。
4.多基因遗传病 其遗传基础是多种致病基因或易感基因与环境因素的协同调节,形成积累后表现出来,称为累积效应杂。一些起主要作用的基因可能存在于微效基因中,称为主基因。它对多基因疾病的发生、诊断、治疗和预防具有重要意义。一些常见的人类疾病(高血压、动脉粥样硬化糖尿病、精神分裂症等)属于多基因疾病。
5.线粒体遗传病是由线粒体环异常引起的遗传病。
6.体细胞遗传病 除生殖细胞外,体细胞内的基因发生变异,这种变异的累积作用导致疾病的发生。