唐氏筛查不需要空腹直接抽血。唐氏筛查主要用于唐氏综合征的筛查,主要用于检查胎儿是否有先天性愚型儿的风险指数。
1.早孕唐氏筛查主要是PAPA联合f -贝塔HCG孕妇血清学筛查,诊断率为55%-63%,假阳性率为5%。唐氏综合征检出率为75%,胎儿颈部透明层厚度异常。
2.中孕期唐氏筛查主要是甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇,然后结合孕妇预产期、年龄、验血时孕周和体重计算的风险系数,检出率约为60-70%。
该项目还可以检查胎儿神经管缺陷,18、染色体三体13号。
无创DNA检查也是产前筛查的一种方法。一般建议,如果错过唐氏筛查时间,可以进行无创DNA检查。与唐氏筛查21三体相比,准确率约为95%-98%。18三体精度在90%以上,13三体精度在80%以上。但检查费用高于唐氏筛查。
然而,唐氏筛查和无创DNA检查都是风险筛查,而不是诊断检查。如果检查是临界风险或高风险,建议不要盲目引产,必须进行进一步的羊膜穿刺术检查,以确认胎儿是否为21三体儿。此外,35岁以上,唐氏筛查风险低,建议羊膜穿刺术。
因此,上述产前筛查:早孕、中孕、早孕联合筛查,高中风险需要进一步的产前诊断包括超声波、胎儿镜、羊膜穿刺染色体核分析、脐静脉穿刺、基因检测等。