3.家族性多发性腺瘤病本病属常染色体显性遗传性疾病,内镜下特点是大量的小型腺瘤,大多数仅几毫米大小,少数超过1cm以上,形态上为无蒂半环形,结节状隆起,表面光滑或分叶状,色红质软,有蒂或无蒂,密集型者呈现地毯样结构,组织学上与腺瘤基本相同,罕有增生性息肉,但癌发生率高,在5~20年内癌变终将发生,癌变平均发生年龄为39岁,以多中心发生多见。
综合征本症表现为大肠多发性腺瘤及中枢神经系统恶性肿瘤的综合征,属常染色体隐性遗传,与家族性腺瘤病不同,该征腺瘤也呈全大肠分布,只是数目较少,散在,10岁以内很少多于100枚,10岁以上可多于100枚,癌变发生年龄早,一般在20岁以下,女性多见。
5.Gardner综合征4种病变组成:
(1)大肠多发性腺瘤。
(2)骨瘤(好发于颚骨,头盖骨和长管骨)。
(3)硬纤维瘤(好发于手术后肠系膜)。
(4)皮肤瘤变(包括皮脂囊肿和上皮样囊肿,多发于头背,颜面和四肢,有的可见牙齿畸形)。
有的将上述病变全部出现称完全型,如后3种病变出现两种为不完全型,只出现1种为单纯型,一般认为其遗传性,发病年龄,大肠腺瘤数目,类型,分布,癌变机会等均与一般家族性腺瘤患者相同,在临床上,与家族性腺瘤比较,大肠腺瘤发病年龄较迟,可出现在消化道外症状之后,腺瘤数较少。
-Jephers综合征也称为错构瘤性息肉病,属常染色体显性遗传,但临床上有家族史者仅占半数,其特征为:胃肠道多发性息肉;遗传性;特定部位的皮肤和黏膜出现黑色素斑点,黑斑好发于口唇周围皮肤和颊部黏膜,边缘清楚,直径约1~2mm,组织学表现为真皮基底内黑色素细胞数量增加以及黑色素沉着,息肉多数超过100个,以小肠内多见64%~96%,大肠内为30%~50%,本病也可发生癌变。
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