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怎样判断是地中海贫血 地中海贫血并发症

地中海贫血

地中海贫血症属于一种比较难治的血液疾病,大多数患者都是受到遗传因素造成的。如果这种疾病得不到及时治疗的话,生命就会受到威胁。因此地中海贫血症患者需要及时去医院接受有针对性治疗,防治一些比较严重的危害发生。小编为大家整理了一些关于两种地中海贫血症产生的原因,希望可以帮助大家更全面了解地中海贫血症。

地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。

地中海贫血症产生的原因:

1、α地中海贫血

人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫。

重型α地贫是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb Bart"s)。

Hb Bart"s对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

2、β地中海贫血

人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。

重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA 合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。

由此可见,地中海贫血症大多数是由于患者的基因缺陷造成的,也就是这个疾病有着很大的遗传性。因此大家在婚前或者是生小孩前都要做好检查筛查工作,这样就可以有效避免地中海贫血症了。不过即使您确诊得了地中海贫血症后,您也不用给自己太大的压力,接受系统的治疗还是可以控制病情的。

地中海贫血并发症

地中海贫血只遗传病中的一种,不少人对其了解很少。这种病轻度只需要平时生活中多加调理就行,严重的地中海贫血目前没有什么有效的治疗方法,只有早早发现才能及时预防,怎样判断是地中海贫血,中度地中海贫血会死吗?下面跟小编一起来了解。

中度地中海贫血多发于青少年时期,患者在发病之后,因此生长发育都会受到影响,通常身型比较矮小、瘦弱、单薄,免疫力比较低,很容易受到感染,精神上表现萎靡、无精打采,身体的各项内脏器官因为自身贫血的原因也会受到相应的损害,出现不同程度的并发症,其中最为常见的就是肝脾肿大、肚子突出,并且出现黄疸。

虽然现在已经出台了用造血干细胞移植的办法进行地贫彻底根治的办法,但是这种治疗办法费用很高昂,并不是所有的患者能够承担得起的,所以地中海贫血的患者依然使用定期输血的办法和定期检查血液内铁含量排除身体堆积的铁质的办法进行治疗,但是这也并不是能够根治地中海贫血的办法。

严格说起来就只是起到维持生命的作用,而频繁输血所带来的并发症或者是感染也是地贫患者生命陨落的关键原因,品味频繁的输血,极有可能让患者感染一些性病、艾滋病,是不能忽视的现象。并且也是导致内脏器官衰竭的不可逆转因素,当患者的心力衰竭之后,生命也就走上了尽头。

怎样判断是地中海贫血?

一般地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状,看上去就像正常的婴儿一样,但是在婴儿期过后,就会出现一些明显的症状了。具体的表现有,贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。

随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。这是较为轻型的宝宝出生之后会有的症状。

如果是重度地中海贫血的话,胎宝宝可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。

以上是小编对“中度地中海贫血会死吗”的相关介绍,相信看过之后大家都了解了,中度地中海贫血情况严重会危及生命,虽然现在有治疗方法,但因价格原因一般家庭承担不起。了解地中海贫血的症状,一旦发现宝宝有类似症状的出现,需立即送往医院检查,并接受治疗。