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科普|肾癌也是可以遗传的吗？

2023-01-30 16:08:30

最近一个月来，小王发现自己出现了左侧腰部酸胀的感觉，起初他以为只是长期伏案学习导致的腰椎问题，并没有引起足够的重视。而两天前突然出现的血尿让他吓了一大跳，于是当医生的表姐建议他到医院做一个腹部增强CT。CT检查的结果则更是让小王和他的家人难以接受，医生告诉小王，他的左肾长了一个巨大的肿瘤，而且很有可能是恶性肿瘤，并且建议他赶紧入院进行手术。

两周后，小王顺利出院了，并带着病理报告再次来到了门诊。小王的家人非常困惑，为什么小王才二十岁就得了肾恶性肿瘤。医生发现小王的病理报告上有一个异常指标，他的肿瘤组织免疫组化检测显示FH分子染色为阴性，同时考虑到小王的年龄很小，医生怀疑他可能得的是一种遗传性肿瘤综合征，因此建议他做一个基因检测。与医生预想的一样，基因检测结果提示小王罹患的确实是一种遗传性的肾癌，医学上称作遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌。那么，问题来了。

什么是遗传性肿瘤综合征？

遗传因素在一些肿瘤的发生中起重要作用。这种作用在遗传性肿瘤综合征上表现最明显。由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，特别是常染色体及其上的基因，而使患某些肿瘤的机会大大增加，表现为全身多个器官的特定症状，病理学上称之为遗传性肿瘤综合征。

有哪些遗传性肿瘤综合征可以引起肾癌？

在普通民众的认知里，肾癌不具有遗传性。但在实际临床工作中我们发现，少数肾癌患者会呈现出家族聚集现象，这些患者的父辈或者兄弟姐妹中大多有肾癌患者，我们称之为遗传性肾癌。

大约有高达10%的肾癌患者携带致病变异，这些致病变异与其他相关风险因素导致家族性肾癌发生，发病率虽然不高，但由于我国病人基数大，所以还是要引起足够的重视。已知的肾癌易感基因包括VHL、BAP1、FLCN、FH、MET、PTEN、SDHB/C/D、TSC1/2以及很多与DNA错配修复相关的基因。

如下图所示，常见的遗传性肾癌综合征主要有以下几种：VHL综合征，遗传性乳头状肾癌，遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌，BAP1综合征等。

遗传性肾癌的发病率并不高，我们为什么还要非常重视它呢？

主要原因有四：

1.虽然遗传性肾癌发病率不高，一般属于罕见病，但我国人口基数大，因此此类患者人数可能数万，甚至十余万。这个特殊人群不能被遗忘，需要全社会的关注。

2.遗传性肾癌在临床表现、治疗策略、术后随访等诸多方面与散发性肾癌不同，具有特殊性。

3.随着越来越多的遗传性肾肿瘤综合症的报道，发现遗传性肾肿瘤是某些散发肾肿瘤的极端表现，深入认识遗传性肾癌的致病基因及发病机制,不仅对于遗传性肾肿瘤，而且散发性肾肿瘤新诊断和治疗方法的探索是非常重要的。

4.深入了解遗传性肾癌，对遗传性肾癌家族其他成员的健康管理意义重大。

如何诊断肾癌相关的遗传性肿瘤综合征

1、明确致病性肿瘤基因携带家族史，排查亲属肿瘤病史

2、临床确诊：各类综合征具有相应典型临床表现（例如肾脏肿瘤初诊年龄≤46、双侧/多发病灶肾肿瘤、≥1个1级或2级亲属发生肾癌）

3、特殊病理亚型

4、基因检测：对于肾癌高危人群，也就是所谓“目标人群”，包括：患有VHL或其他家族性肾癌综合征的患者及其直系亲属；终末期肾功能衰竭的患者；患有结节性硬化的患者。通过精准的早期筛查，可以增加遗传性肾癌的检出率，进而实现早期治疗，提高患者的生存质量。复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科成立了专业的筛肿瘤查门诊，可以为患者提供专业的遗传检测和咨询，有需要的患者和家属可以来院进行专业筛查和随访指导。（复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科，瞿元元）

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