睾丸先天性发育不全，也许很少有人听过这种疾病，但是它真实的发生在了一些人身上，使这些患者从小生活在阴影中，南京长江不孕不育医院的专家告诉大家，大家*要做好睾丸先天性发育不全的预防工作。要做好预防，我们就要从认识睾丸先天性发育不全开始，下面，我们就一起了解一下睾丸先天性发育不全是怎么回事。

睾丸先天性发育不全是怎么回事

睾丸先天性发育不全是一种先天性睾丸生精发育不全或不发育的疾病，患者常因不育或体检外*不发育而就诊，然后经染色体检查确诊。

该病不同类型的共同特征是性染色体比正常的XY多1个或1个以上的X染色体。多余的X染色体对睾丸及体征均有不良影响，尤其对体征影响更甚。X染色体越多，睾丸发育不良程度越明显，症状越严重，智能发育越差，其他畸形也往往愈多。由于Y染色体有睾丸决定基因(TDF)，该病患者均有Y染色体，因此患者表型为男性，但超过正常的X染色体导致不同程度的女性化。

睾丸先天性发育不全的染色体核型较多，1987年在国内王德芬等报道的62例中，47，XXY占71.0%，47，XXY/46，XY嵌合体占24.2%，48，XXXY及48，XXYY各约3.2%和1.6%。这些核型的形成是由于细胞成熟分裂，或受精卵在卵裂中发生的性染色体或性染色单体不分离的结果。染色体基因标记研究提示，卵子细胞的不分离多于精子的2倍。性染色体畸变，以高龄孕妇妊娠中机会为多，可因卵细胞的衰老，着丝点纵裂动力减弱或纺锤丝迷向的缘故，导致亲代在生殖细胞形成过程中发生了性染色体不分离。有分析表明，60%的患者是由于母体染色体不分离，40%是由于父体染色体不分离所致。成熟分裂过程中染色体不分离约有83%的可能发生在第1次减数分裂，17%的可能发生在第2次减数分裂。