2、检查包括身高、体重、体态、外形肥胖程度等；还包括先天性睾丸畸形、损伤和发育不良等男性不育鉴别诊断，同时可做前列腺按摩采取前列腺液送化验室检查。

3、实验室检查，排除例如附睾炎、精囊炎、泌尿生殖道炎症、前列腺炎症等细菌感染的因素。

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1、XX男性综合症。其临床表现、病理所见及内分泌检查都类似于Klinefelter综合症。本综合症的染色体组型为46，XX，但内外*为男性，至青春期呈现稍差的男性第二性症。

2、无睾丸症。本症细胞核型为正常男性型，46，XY，内外*官皆为男性，但先天性无睾丸，致使到青春期还不能呈现性成熟的种种表现。第二性征为幼稚型，阴茎短小，呈现阳痿和不育等。血中率酮低、促性腺激素含量高，为典型的原发性单丸功能障碍。

3、Kallmann氏综合症。又名家族性嗅神经一性发育不全综合症。主要表现为单丸发育不全，特别是在青春期不出现第二性征。睾丸小、阴茎如幼童，类似无单症。先天性嗅觉减退或缺失，部分患者脑部病检发现嗅叶缺损或发育不全。还可出现其他先天性异常，如隐睾、唇裂、腭裂、色盲、神经性耳聋、先天性肾异常。实验室检查可见血中促性腺激素LH和FSH均低下，睾酮含量明显低于正常，尿中17酮类固醇亦减少。精液中无精子或无精液。睾丸活检，曲细精管呈未成熟型，口径小，生*胞数明显减少，支持细胞数相对增多，无精子形成。睾丸间质中间质细胞减少或无间质细胞，垂体分泌的其他激素均正常。

4、Klinefelter氏综合症。本症在青春期前表现轻微，常不被注意。至青春期出现典型的症状是睾丸小而硬，长径不超过2厘米，约为正常成人男子平均长度的二分之一。身材细长，皮肤细腻，体毛长。胡须稀疏，约有半数于青春期呈现女性化乳房、性功能低下、无生育能力。部分患者有轻度智力低下。睾丸活体组织检查可见基底膜*增厚、曲精小管透明变性、生*胞萎缩以至消失，仅有支持细胞，内腔多闭塞。睾丸间质中胶原纤维大量增生，间质细胞多群集，细胞内脂滴减少。血浆睾酮含量正常或偏低，雌激素生成量增多，二者比例失调。大多数病例血、尿中促性腺激素含量*增高，尤其是FSH含量的上升*为*。精液检查精子量很少或无精子。

5、Rosewater氏综合症。又名家族型性腺功能低下女性化乳房症。本病患者在青春期即出现乳房发育，乳房活俭可见腺泡及导管增生，类无睾症体型，无明显男性第二性征，睾丸大小接近正常，阴茎及前列腺均小，性欲低下。血浆军酮含量降低，尿雌激素排出量增加，促性腺激素排出量减少。睾丸活俭可见曲细精管中生*胞发育停滞，间质细胞数目减少。