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轻型地中海贫血怎么治疗a型 a型地中海贫血是轻度的吗

轻型地中海贫血怎么治疗a型

每种疾病的发生一般都有一些特定的因素存在,而这些因素能够直接引发疾病的入侵。今天我们给大家介绍的是地中海贫血,这也是一种人们生活中经常会遇到的一种疾病。

珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠白肽链合成障碍或速率降低,血红蛋白产量减少所引起的一组遗传性溶血性贫血。

珠蛋白生成障碍性贫血是由什么原因引起的?

(一)发病原因

1.α珠蛋白生成障碍性能超群贫血正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα),合成足够的α珠蛋白链,若自父母继承一个或一个以上有缺陷的α基因,则导致α珠蛋白生成障碍性贫血,临床表现的严重程度取决于异常α基因的数目,若一个基因异常(α-/αα)患者无血液学异常表现:若2个α基因异常(α-/α-或-/αα),红细胞呈小细胞低色素性改变,无显著性溶血和贫血;若3个α基因异常(-/α-),有代偿性溶血性贫血表现,如血红蛋白H病;若4个α基因异常,无α珠蛋白链生成,导致胎儿水肿综合征(Hb Barts)。

2.β珠蛋白生成障碍性贫血正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因,合成正常量的β珠蛋白链,若自父母继承了异常β基因,则导致本病,自父母一方继承一个异常β基因,从另一方继承一个正常β基因,患者则为杂合子,即β珠蛋白生成障碍性贫血,有约半量β链合成,病情减轻,若自父母双方各继承一个异常β基因,则患者为纯合子,即β0珠蛋白生成障碍性贫血,没有或极少β链生成,病情严重。

(二)发病机制

1.α珠蛋白生成障碍性贫血引起本病的基因异常多数是基因缺失,α基因缺失数目多少与α珠蛋白链缺乏程度及临床表现严重性平行,但少数患者并无α基因缺失,而是由于α基因发生点突变或数个碱基缺失,影响了RNA加工,mRNA翻译或导致合成的α珠蛋白链不稳定,最终引起α珠蛋白链缺乏,当α珠蛋白链缺乏时,没有足够的α珠蛋白链与β链配对形成HbA,剩余的β链形成HbH(β4),而β亲氧力过高,不宜运输氧,且不稳定,发生沉淀,形成包涵体,引起溶血,当α链完全缺如时,胎儿期无 HbF(α2γ2)形成,仅有Hb Barts(γ4),而γ4有极高亲氧力,不能向组织释放足够氧,以致胎儿缺氧而死。

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