先天性肌营养不良 先天性肌营养不良症

(一)治疗

1.本病重点在于预防,服用抗精神病药应有明确适应证。长期用药应进行监测,采用周期性药物假日(drug holidays)可暴露最初的运动障碍,逐渐停药后数月或1~2年运动障碍逐渐缓解消退。需继续治疗可换用锥体外系副作用小的药物,如氯氮平、利培酮(risperidone)、奥氮平(olanzepine)、奎硫平(喹迪平)等。

2.药物治疗目前尚无治疗TD的有效药物。有人报道73%的患者用普萘洛尔(心得安)可以见效;氯硝西泮治疗迟发性运动障碍中有41%患者有效。氯氮平可以使40%的迟发性运动障碍症状有所减轻。

(1)严重运动障碍可试用DA耗竭剂如利舍平(利血平),有短期效果,从小剂量0.25mg开始,1~3次/d,逐渐增量,亦可试用硫必利(泰必利)、舒必利、二甲基氨基乙醇(Deanol)等,须注意这些药物本身亦有副作用。

(2)抗胆碱能药物如苯海索(安坦)、东莨菪碱等可加重TD症状,有报道胆碱能药地阿诺(二甲基氨基乙醇或典那)100~500mg/d,分3次服,连用2周可减轻症状。

(3)抗组胺药如异丙嗪25~50mg,2~3次/d,或每天肌注1次,连续2周,可使超敏的DR逐渐减敏。

(4)可短期使用DR阻滞剂如小剂量氯氮平(clozapine)100~200mg/d。

(5)小剂量碳酸锂0.25g,1~3次/d,可降低儿茶酚胺系统功能,降低DR敏感性。

(6)作用于γ-氨酪酸(γ-氨基丁酸)药物:认为TD与γ-氨酪酸(GABA)功能低下有关,γ-氨酪酸(GABA)增效剂如丙戊酸钠、卡马西平等可能有效。

(7)地西泮(安定)2.5~5mg,2~3次/d;普萘洛尔(心得安)10~20mg,2~3次/d,可稳定患者情绪,减轻症状。

(8)可试用脑代谢药及维生素E,促进大脑功能恢复。

3.急性神经综合征即急性特异质性肌张力障碍或急性静坐不能,用抗组胺药如苯海拉明50mg静脉注射;抗胆碱能药如苯甲托品甲磺酸盐2mg肌内注射;或地西泮(安定)5~7.5mg肌内注射,可迅速控制症状。

4.本病发生与长期服用抗精神病药关系密切,应在医生指导下合理、慎重使用。小量或短程用药、药物假日对预防TD有一定意义,避免合用2种或2种以上抗精神病药,尽量少用或不用抗PD药物,停用或更换抗精神病药时应逐渐减量,不要骤然停药;年老体弱或伴脑器质性病变者应给予最小剂量,非必要时不用或少用抗胆碱能药。

(二)预后

迟发性运动障碍的治疗,一般说来相当困难,效果都不太理想。

先天性肌营养不良

一些父母们在患上疾病的时候都比较担心会遗传给下一代,所以在生育的时候就会有所顾虑,父母们都希望生出来的下一代能够健健康康的,不希望将自己身上的疾病遗传给孩子,那么一些问题就来了,先天性肌营养不良会不会遗传?下面我们就一起来看看吧!

人体肌营养不良症是一种遗传性疾病,是可以遗传给下一代的,主要表现为进行性加重的肌无力,下肢肌肉萎缩等,影响了正常的生活,反复发生。目前无特效方法治疗的,适当用中医中药治疗,需用些补气血,补肾活血的药物治疗,都可以逐渐恢复正常的,所以要积极的配合治疗,治愈后就可以生育出健康的宝宝。

诱发肌营养不良的病因有哪些

1、遗传因素:肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变,导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏,从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。

2、基因缺失:其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入,已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致。

3、基因作用:如果某种肌肉的基因发生变化,就会产生变性、坏死,导致肌肉萎缩,引起肌营养不良。

先天性肌营养不良是可以遗传的,所以患者们要在治愈后再生育,这种病如果不及时的治疗,会不断加重病情的,患病的前期会出现浑身无力的情况,如果在这个时候没有采取及时的治疗,那么就会加重,到后期,患者就无法下地行走,就会没有一点力气,严重的还会瘫痪死亡。

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