一、胸部X线：心脏正常或增大，轮廓呈球形，肺动脉流出道扩张，左侧缘膨隆，多数患者心胸比率≥0.5。
二、心电图：常见心电图表现有：
1、V1导联QRS波群的时限通常大于Ⅰ导联和V6导联QRS波群的时限，反映右心室激动延迟，据统计分析，V1导联QRS波群时限>110ms，对诊断本病的特异性可达100％，敏感性为55％。
2、可有完全性或不完全性右束支传导阻滞。
3、有些患者在QRS波群终末部分（常见于V1导联）可见一直立的尖波（epsilon波），系因右心室的一部分激动延迟所产生，将心电图记录的灵敏度提高2倍～3倍易发现该波。
4、半数患者右胸导联T波倒置，胸前导联T波倒置范围与右心室增大程度呈正比。
5、有室速发作的患者心室晚电位常呈阳性。
6、心悸或晕厥发作时，可发现呈左束支传导阻滞图形的室性心动过速或室颤。
三、超声心动图与放射性核素心室造影：为诊断本病的两项最主要的无创伤性检查方法，前者可见右心室舒张末期内径扩大，右室普遍性或局限性活动降低，右室壁呈节段性膨出；右心室与左心室的舒张末期内径比>0.5（特异性93％，敏感性86％，阳性预测值86％，阴性预测值93％）；后者对诊断右心室收缩异常的特异性与阳性预测值均为100％，但敏感性仅为80％，若上述两项检查结果均显示右心室与左心室收缩末期容量比>1.8，或运动时右心室射血分数<0.50，或运动时右心室壁运动计分>1，几乎可以肯定本病的诊断。
四、心血管造影：可见右心室扩大，右心室壁运动异常，冠状动脉造影多无异常。
五、磁共振显像（MRI）：对发现心室肌内局限性脂肪增多有较大价值，如应用可精确测定右心室容量的电影磁共振成像技术，可显示右心室容量增大。
六、心内膜心肌活检：若能发现心肌细胞被纤维脂肪所取代的典型病变，即可诊断本病，但由于心内膜心肌活检大多自室间隔取材，而多数病人右心室病变较局限，室间隔一般不受累，故活检结果阴性并不能排除本病，同时，由于正常人右心室心肌细胞间也常有小岛状脂肪组织，故对此种病理改变的临床评估应慎重。
七、电生理检查：通过心内膜标测技术可发现激动通过右室，尤其病变部位的传导缓慢，该项检查还可确定室性心动过速的起源部位而有助于消融定位。
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