异染性脑白质营养不良应该做哪些检查?

异染性脑白质营养不良的检查包括尿液、神经活检、头部CT及MRI等,其具体检查方法如下所述。

1、尿液芳基硫酯酶A明显缺乏,活性消失,硫脑苷酯阳性支持本病诊断。

2、周围神经活检,直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒。

3、头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区,无占位效应,不强化。

4、MRI呈T1低信号、T2高信号。

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