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异染性脑白质营养不良

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异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD),又称为脑硫脂沉积病,常染色体隐性遗传,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。按起病年龄及临床征象,MLD可分为晚婴型、幼年型和成年型3型 [详细]

异染性脑白质营养不良为常染色体隐性遗传病,主要病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失,其具体发病原因及机制如下所述。1、异染性脑白质营养不良发病的原因异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上 [详细]

异染性脑白质营养不良根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1~2岁起病)、少年型(4~15岁起病)和成年型(16岁以后起病),以晚期婴儿型最为常见 [详细]

异染性脑白质营养不良的检查包括尿液、神经活检、头部CT及MRI等,其具体检查方法如下所述。1、尿液芳基硫酯酶A明显缺乏,活性消失,硫脑苷酯阳性支持本病诊断。2、周围神经活检,直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒 [详细]

异染性脑白质营养不良目前无有效疗法,仍以支持和对症治疗为主,本病预后差,其具体治疗方法及预后情况如下所述。1、异染性脑白质营养不良的治疗目前本病无有效疗法,仍以支持和对症治疗为主 [详细]

异染性脑白质营养不良随病情发展,出现的症状体征可以是本病表现,也可以看作本病不同类型的并发症。病儿对外界极少反应,常有抽搐和肌阵挛发作。呈现特殊的去皮质强直体位,头后仰、项强直、肌强直,四肢腱反射极难引出,两侧锥体束征阳性 [详细]

异染性脑白质营养不良为遗传病,预防本病的发生主要是进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上 [详细]

异染性脑白质营养不良患者应多摄入高蛋白的食物,饮食清淡富于营养,注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物,比如说,海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时,多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所需的营养成分 [详细]

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