遗传性椭圆形红细胞增多症有哪些症状?

遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞大于25%,但其临床症状及血液学改变在不同类型HE中差异很大。由于临床表现与分子病变之间尚未找到足够的相关性,因此目前只能根据临床表现和实验室检查进行临床分型。

1、普通型(或轻型) HE最常见,尤其在非洲人群,为显性遗传,杂合子携带者全无症状,无贫血、脾大。检查可见网织红细胞稍增高,但很少大于3%;外周血片椭圆形红细胞增多,常超过40%。分子病变大多为膜收缩蛋白缺陷,其次为4.1蛋白缺陷,极少数为血型糖蛋白C缺乏。10%~15%的普通型HE杂合子可同时有膜收缩蛋白α“LELY”遗传,如此则有明显溶血,椭圆红细胞及破碎红细胞相应增多。纯合子的普通型HE则病情严重,表现如下型(HPP)。

2、遗传性热变性异形红细胞增多症(HPP) 较少见,为隐性遗传,膜收缩蛋白自身连接发生严重缺陷。有中、重度溶血性贫血,可见明显的破碎红细胞、畸形红细胞,红细胞对热敏感(45~46℃即破碎,正常红细胞要49℃)。重症者膜收缩蛋白也减少。脾切除可减轻但不能完全纠正贫血。

3、球形椭圆形红细胞增多症 较少见的体细胞显性遗传病,主要见于欧洲人群。有轻、中度贫血,血片中可看到较圆的椭圆形红细胞和少许球形红细胞,渗透脆性增加,与发生溶血的其他类型HE不同的是有溶血但血片中一般没有畸形细胞及红细胞碎片,脾切除有效。有的患者是由于膜收缩蛋白β链的C末端短缺,其他病人的分子病变不详。

4、东南亚卵圆形红细胞增多症  体细胞显性遗传病,在美拉尼西亚、印尼、马来西亚、菲律宾等地土著人中发病率可高达30%,而在其他地区少见。本病杂合子(纯合子不能生存)的血细胞形态学特点是有些红细胞有一棒状将中央浅染区横切为二,这种细胞的膜特别坚硬。这是由于变异的区带3蛋白(浆内段与膜内段交接处缺少9个氨基酸)在膜中聚集所致,疟原虫不能侵入这种坚硬的细胞,奇怪的是细胞变形性差,但只有轻度溶血,一般无贫血。

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