遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)最主要的特点是外周血中椭圆形红细胞大于25%,但其临床症状及血液学改变在不同类型HE中差异很大。由于临床表现与分子病变之间尚未找到足够的相关性,因此目前只能根据临床表现和实验室检查进行临床分型。
1、普通型(或轻型) HE最常见,尤其在非洲人群,为显性遗传,杂合子携带者全无症状,无贫血、脾大。检查可见网织红细胞稍增高,但很少大于3%;外周血片椭圆形红细胞增多,常超过40%。分子病变大多为膜收缩蛋白缺陷,其次为4.1蛋白缺陷,极少数为血型糖蛋白C缺乏。10%~15%的普通型HE杂合子可同时有膜收缩蛋白α“LELY”遗传,如此则有明显溶血,椭圆红细胞及破碎红细胞相应增多。纯合子的普通型HE则病情严重,表现如下型(HPP)。
2、遗传性热变性异形红细胞增多症(HPP) 较少见,为隐性遗传,膜收缩蛋白自身连接发生严重缺陷。有中、重度溶血性贫血,可见明显的破碎红细胞、畸形红细胞,红细胞对热敏感(45~46℃即破碎,正常红细胞要49℃)。重症者膜收缩蛋白也减少。脾切除可减轻但不能完全纠正贫血。
3、球形椭圆形红细胞增多症 较少见的体细胞显性遗传病,主要见于欧洲人群。有轻、中度贫血,血片中可看到较圆的椭圆形红细胞和少许球形红细胞,渗透脆性增加,与发生溶血的其他类型HE不同的是有溶血但血片中一般没有畸形细胞及红细胞碎片,脾切除有效。有的患者是由于膜收缩蛋白β链的C末端短缺,其他病人的分子病变不详。
4、东南亚卵圆形红细胞增多症 体细胞显性遗传病,在美拉尼西亚、印尼、马来西亚、菲律宾等地土著人中发病率可高达30%,而在其他地区少见。本病杂合子(纯合子不能生存)的血细胞形态学特点是有些红细胞有一棒状将中央浅染区横切为二,这种细胞的膜特别坚硬。这是由于变异的区带3蛋白(浆内段与膜内段交接处缺少9个氨基酸)在膜中聚集所致,疟原虫不能侵入这种坚硬的细胞,奇怪的是细胞变形性差,但只有轻度溶血,一般无贫血。
初期一旦染病,就会导致伤口感染、瘀积子宫内膜增生,功能性出血等诸多病菌繁殖[详细]
2020-01-08 17:38:07对于不排卵伴随的症状和体征有一定了解,则有助于自我发现,及时就诊。1、闭经(无月经);2、月经周期不规则;3、月经稀少(月经次数减少);4、肥胖;5、严重体重下降;6、溢乳(乳房泌乳);7、多毛症(身体和脸部有不正常或过量的毛发生长)[详细]
2020-01-08 17:38:06证见头晕头痛,面红升火,口苦目赤,舌质红,脉弦数。每因烦劳而头晕,头痛加剧。肝阳眩晕:眩晕伴面红目赤,口苦易怒,重者肢麻震颤,眩晕欲仆,头痛,语言不利,恶心呕吐,舌红苔黄,脉弦数[详细]
2020-01-08 17:38:02中医认为,肝火是肝阳的表现形式,肝火旺就是肝的阳气亢盛表现出来的热象,多因七情过极、肝阳化火或肝经蕴热所致[详细]
2020-01-08 17:38:03职业性痤疮可发生于任何年龄,多见于脂溢性体质患者,任何接触部位均可发病,潜伏期大致为1~4个月。1、油痤疮接触部位发生多数毛囊性损害,表现为毛孔扩张、毛囊口角化、毳毛折断及黑头粉刺。常有炎性丘疹、毛囊炎、结节及囊肿[详细]
2020-01-08 17:38:01舌头上火症状为舌头颜色赤红、肿痛,伴有心中烦热、失眠、口渴喜饮、脸发红、小便黄。中医认为,“舌为心之苗”,可用牛黄清心丸、导赤片治疗。牙龈上火牙痛、牙龈红肿、牙龈出血,面赤发热。可用牛黄清胃丸、清胃散口服[详细]
2020-01-08 17:38:02妄想型精神分裂症主要有感知觉障碍、思维障碍、情感障碍及认知功能障碍,其具体临床表现如下叙述。一、妄想型精神分裂症的症状妄想型精神分裂症是精神分裂症的一种,以妄想与幻觉为主的疾病[详细]
2020-01-08 17:38:00皲裂时乳头表面有小裂口和溃疡,上皮浸软后也可表现为糜烂状,本病初期,小儿哺乳时乳头部有刀割样痛,继之出血或流黄水及表面结痂;如再吸吮,痂脱复结,裂口逐渐扩大,当病情发展,在乳晕下形成急性或亚急性蜂窝组织炎或乳晕局部的脓肿[详细]
2020-01-08 17:38:01以固定部位的筋骨关节反复发作性疼痛,麻木不已,活动受限,遇风寒加重等为主要表现的肢体痹病类疾病。主要表现:固定部位的筋骨关节反复发作性疼痛,麻木不已,活动受限,遇风寒加重等[详细]
2020-01-08 17:38:01宫寒,顾名思义就是子宫寒冷。百病起于寒,宫寒在妇科病及妇科不孕症中占一半以上,典型症状主要表现如下:1、发胖:寒者的另一表现是浑身发胖,并伴有气短乏力、失眠多梦、月经过少、不排卵等症状[详细]
2020-01-08 17:37:59