一、临床表现：重要特征是发病年龄早，根据其定义，该综合征表现为：在有乳腺癌倾向的家族中，乳腺癌患者或其1，2级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者，并有以下临床特点：
1、家族中乳腺癌多呈早发表现，一般发病年龄<50岁。
2、家族中卵巢癌患者发病年龄也较早，一般为49.6～55.3岁，平均52.4岁（散发性卵巢癌的发病年龄平均为59岁）。
3、家族中可有其他类型肿瘤患者，如子宫内膜癌，消化道癌，前列腺癌等。
4、卵巢癌的病理类型以浆液性乳头状囊腺癌为多见。
二、诊断要点
1、详尽的家谱分析，家系的完整医疗记录应包括卵巢癌，乳腺癌，结肠癌，子宫内膜癌等恶性肿瘤的发病年龄，病理报告或死亡证明等。
2、发病年龄早，乳腺癌大多<50岁，卵巢癌平均52.4岁。
3、乳腺癌和卵巢癌的临床特征。
4、BRCA1和BRCA2突变基因的检测可阳性。
由于卵巢癌深居盆腔，病变不易早期发现，一旦发生癌肿生长也较迅速，目前尚无有效的早期诊断方法，如能对有遗传性家族病史者进行BRCA1筛查，则对早期发现卵巢癌等有助。