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遗传性高铁血红蛋白血症

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高铁血红蛋白(methemoglobin,MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的,其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemoglobinemia),分为获得性和遗传性两大类 [详细]

一、发病原因遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物。该基因位于22号染色体,长度31kb [详细]

1、Ⅰ型患者自出生后即有发绀,由于MetHb为棕褐色,其发绀比一般还原Hb缺氧时更为明显,MetHb占Hb总量的5%~50%,一般病例无症状,而少数病例MetHb占到Hb总量40%或更高时患者觉心悸,气短,甚至更明显的呼吸困难 [详细]

多数患者红细胞不增多,少数患者骨髓红系统增生,血中红细胞增多,网织红细胞增多,但MCV,MCH,MCHC正常,红细胞盐水脆性正常,表明红细胞厚径正常,红细胞寿命多正常,少数病例有合并黄疸(溶血)者 [详细]

1、治疗无症状者不需治疗,有轻度症状或为改善发绀者可口服维生素C,100~200mg,3次/d,可使MetHb降低,但不能降至正常范围。由于此药无毒性可长期服用,但有生成草酸钠结石的危险 [详细]

本病属于遗传性疾病,除了有高铁血红蛋白增高之外,部分患者可出现红细胞的形态异常,如镰刀样的红细胞或球形红细胞,由于细胞的形态发生改变,可造成溶血,溶血进一步发展,可并发黄疸以及贫血 [详细]

遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶(b5R)。b5R是一种黄素蛋白。有膜结合型及可溶性两种。两种b5R是同一基因的表达产物 [详细]

遗传性高铁血红蛋白血症患者饮食方面主要注意以下几点:1、忌烟、酒、咖啡、可可。2、忌辛辣、燥热动血的食物。3、忌霉变、油煎、肥腻食物 [详细]

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