1、患儿全部是男性，女性为基因携带者，临床特点是精神发育迟滞，痉挛性脑瘫，舞蹈样不自主运动及自伤行为等，一般在出生3～4个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已经有端坐能力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，腱反射亢进，下肢剪刀样姿势等。
2、患儿智能发育迟滞，原来教会的发音，语言，字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐，构音不清，吞咽困难及痫性发作等，2～3岁时常出现咬舌，咬唇，咬手指及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物，毁坏周围物体不能自制。
3、全身症状表现痛风性手足关节痛，痛风结节，尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠，肛门闭锁，先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。
4、患儿血尿酸明显增高，尿中尿酸亦明显增加，脑脊液检查正常，CT检查可发现脑萎缩。