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遗传性高尿酸血症可以通过以下检查进行确诊：
1、血尿酸明显增高正常值<357～417μmol/L。
2、尿中尿酸亦明显增加正常<18mg>
3、脑脊液常规检查正常。
4、CT检查可发现脑萎缩。
5、基因检测有重要诊断价值。
